KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.
Název anglicky Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease
Autoři KOPČILOVÁ, Johana (203 Česká republika, domácí), Tereza KRAMÁŘOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jana ZÍDKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí).
Vydání Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha, 2022.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30101 Human genetics
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14110/22:00129708
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky delece; duplikace; geny; neuromuskulární onemocnění
Klíčová slova anglicky deletion; duplication; genes; neuromuscular diseases
Štítky rivok
Změnil Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 5. 2023 13:29.
Anotace
Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním - konferenční abstrakt.
Anotace anglicky
Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease - conference abstract.
Návaznosti
NU21-06-00363, projekt VaVNázev: Prohloubení poznatků o etiopatogenezi maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Prohloubení poznatků o etiopatogenezi Maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.
VytisknoutZobrazeno: 7. 6. 2024 05:32