J 2022

Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi

MACHÁČEK, Martin a Hana OŠLEJŠKOVÁ

Základní údaje

Originální název

Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi

Název anglicky

Primary disorders of monoamine neurotransmitter metabolism in clinical practice

Autoři

Vydání

Pediatrie pro Praxi, SOLEN s.r.o. 2022, 1213-0494

Další údaje

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

DOI

Klíčová slova česky

monoaminové neurotransmitery, tetrahydrobiopterin, psychomotorická retardace, dystonie, AADC-D, genová terapie

Klíčová slova anglicky

monoamine neurotransmitters, tetrahydrobiopterin, psychomotor retardation, dystonia, AADC-D, gene therapy

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 17. 1. 2023 08:02, MUDr. Martin Macháček

Anotace

ORIG EN

V originále

Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů jsou skupinou vzácných dědičných neurometabolických onemocnění. Dominantními znaky jsou nástup příznaků v časném dětství, polymorfní symptomatologie s variabilní prognózou, obtížná definitivní diagnostika a ve většině případů absence kauzální terapie. Mnoho pacientů celosvětově zůstává nediagnostikováno, jelikož mezi zdravotníky nejsou tato onemocnění známá. Autoři si kladou za cíl obeznámit zdravotnickou veřejnost s nejdůležitějšími jednotkami z této skupiny onemocnění.

Anglicky

Primary disorders of monoamine neurotransmitters are a group of rare inherited neurometabolic diseases. Dominant signs of these disorders are the appearance of first symptoms in early childhood, polymorph symptomatology with variable prognosis, difficult definitive diagnosis, and in most cases, absence of causal therapy. Many patients worldwide stay undiagnosed since there is a lack of sufficient knowledge among health professionals. The authors tend to familiarize health professionals with the most important representatives of these disorders.