Mucous membrane pemphigoid with ocular involvement

JANÍČKOVÁ, Lucia, Hana JEDLIČKOVÁ, Dominika IVANIŠOVÁ a Lenka MICHALCOVÁ. Mucous membrane pemphigoid with ocular involvement. In 31. EADV Congress. 2022.

Základní údaje

• Originální název: Mucous membrane pemphigoid with ocular involvement
• Název česky: Slizniční pemfigoid s očním postižením
• Název anglicky: Mucous membrane pemphigoid with ocular involvement
• Autoři: JANÍČKOVÁ, Lucia, Hana JEDLIČKOVÁ, Dominika IVANIŠOVÁ a Lenka MICHALCOVÁ.
• Vydání: 31. EADV Congress, 2022.

Další údaje

• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: 30216 Dermatology and venereal diseases
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: slizniční pemfigoid, autoimunitní bulózní onemocnění, oční pemfigoid, onemocnění sliznic, spojivka, laminin 332
• Klíčová slova anglicky: mucous membrane pemphigoid, autoimmune bullous disease, ocular pemphigoid, mucosal disease, conjunctiva, laminin 332

Anotace

Introduction: Mucous membrane pemphigoid is a rare autoimmune bullous disease with an annual incidence of 1 per million, typically starting at around 60 years of age. Clinical features include erosions with subsequent scarring, especially of the mucous membranes of the oral cavity, nose, eyes and genitals. Ocular pemphigoid is a severe type of mucous membrane pemphigoid affecting the conjunctiva. Due to the rarity of the disease, low sensitivity of standard investigations (histology and immunofluorescence investigation of tissue and serum) and unavailability of serological testing of laminin 332 and alpha6beta4integrin (ELISA only for BP antigens), in many cases it is not possible to make an unequivocal diagnosis. Materials and methods: We included the patients with mucous membrane pemphigoid with ocular involvement treated at our clinic. We organized data on the current patient population, including retrospective data collection for the last 5 years with a focus on age, clinical features, investigations performed, disease course and management. The diagnosis was determined on the basis of clinical features, immunofluorescence and histological examination. Results: We enrolled 22 patients with ocular pemphigoid, of which 17 are women and 5 are men. 10 patients have only ocular involvement. 12 patients have involvement of other mucous membranes in addition to the eyes. The average age at the time of diagnosis was 68. Indirect immunofluorescence was positive in 15 patients, ELISA BP antigens were positive in 1 patient. 4 patients have a malignant disease as a comorbidity. Discussion: We created a database of patients with mucous membrane pemphigoid with the aim of creating a comprehensive overview of patients with mucous pemphigoid and to ensure their consistent management at the skin and eye clinics. Due to low sensitivity of available tests, diagnosis relies particularly on the clinical picture. Despite established therapy, we observe changes in disease activity and alternating periods of stabilization and progression. Current treatment options are able to halt disease progression, however, corticosteroid therapy and immunosuppressants can cause serious adverse effects.

Anotace česky

Úvod: Jizvící pemfigoid je vzácné autoimunitní bulózní onemocnění s incidencí 1 pacient na milion obyvatel za rok a s počátkem kolem 60 let věku. Klinicky jsou postiženy erozemi s následným jizvením především sliznice dutiny ústní, nosu, očí a genitálu. Závažným typem postihujícím spojivku je oční pemfigoid. Vzhledem k vzácnosti onemocnění, malé citlivosti standartních vyšetření (histologie, imunofluorescenční vyšetření tkáně a séra) a nedostupnosti serologického vyšetření proti lamininu 332 a alfa6beta4integrinu (ELISA jen u BP antigenů) nelze u řady případů jednoznačně stanovit diagnózu. Materiály a metody: Popisujeme soubor pacientů s jízvícím pemfigoidem s očním postižením léčených na naší klinice. Byly uspořádána data o současném souboru pacientů, včetně retrospektivního sběru dat za posledných 5 let se zaměřením na věkovou strukturu, klinický obraz, provedena vyšetření, průběh onemocnění a léčbu. Diagnóza byla stanovena na základě klinického, imunofluorescenčního a histologického vyšetření. Výsledky: Do souboru jsme zařadily 22 pacientů s očním pemfigoidem, z toho 17 žen a 5 mužů, 10 pacientů má pouze oční postižení, 12 pacientů má postižené kromě očí i jiné sliznice. Průměrný věk v době diagnostikování onemocnění byl 68 let věku. Nepřímá imunofluorescence byla pozitivní 15-krát, ELISA BP antigenů jen 1-krát. V komorbiditách je popisované maligní onemocnění u čtyř pacientů. Diskuze: Vytvořily jsme databázi pacientů se slizničním pemfigoidem s cílem komplexního přehledu o pacientech s jizvícím pemfigoidem a jejich důsledné dispenzarizace na kožní i oční klinice. Diagnostika se u nás kvůli nízké citlivosti dostupných vyšetření opírá zejména o klinický obraz. U pacientů pozorujeme i přes zavedenou terapii změnu aktivity onemocnění a střídaní období stabilizace s progresí. Současné možnosti terapie dokážou zastavit progresi onemocnění, terapie kortikoseroidy a imunosupresivy je ale doprovázená závažnými nežádoucímí účinky.

Anotace anglicky

Introduction: Mucous membrane pemphigoid is a rare autoimmune bullous disease with an annual incidence of 1 per million, typically starting at around 60 years of age. Clinical features include erosions with subsequent scarring, especially of the mucous membranes of the oral cavity, nose, eyes and genitals. Ocular pemphigoid is a severe type of mucous membrane pemphigoid affecting the conjunctiva. Due to the rarity of the disease, low sensitivity of standard investigations (histology and immunofluorescence investigation of tissue and serum) and unavailability of serological testing of laminin 332 and alpha6beta4integrin (ELISA only for BP antigens), in many cases it is not possible to make an unequivocal diagnosis. Materials and methods: We included the patients with mucous membrane pemphigoid with ocular involvement treated at our clinic. We organized data on the current patient population, including retrospective data collection for the last 5 years with a focus on age, clinical features, investigations performed, disease course and management. The diagnosis was determined on the basis of clinical features, immunofluorescence and histological examination. Results: We enrolled 22 patients with ocular pemphigoid, of which 17 are women and 5 are men. 10 patients have only ocular involvement. 12 patients have involvement of other mucous membranes in addition to the eyes. The average age at the time of diagnosis was 68. Indirect immunofluorescence was positive in 15 patients, ELISA BP antigens were positive in 1 patient. 4 patients have a malignant disease as a comorbidity. Discussion: We created a database of patients with mucous membrane pemphigoid with the aim of creating a comprehensive overview of patients with mucous pemphigoid and to ensure their consistent management at the skin and eye clinics. Due to low sensitivity of available tests, diagnosis relies particularly on the clinical picture. Despite established therapy, we observe changes in disease activity and alternating periods of stabilization and progression. Current treatment options are able to halt disease progression, however, corticosteroid therapy and immunosuppressants can cause serious adverse effects.