Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád

GAMCOVA, V., J. EIM, Ivana MEIXNEROVÁ a Robert HUDEČEK. Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád. CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY. PRAGUE: NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE, roč. 87, č. 3, s. 184-187. ISSN 1210-7832. doi:10.48095/cccg2022184. 2022.

Základní údaje

• Originální název: Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád
• Název anglicky: Complete androgen insensitivity syndrome - rare case of malignancy of dysgenetic gonads
• Autoři: GAMCOVA, V. (203 Česká republika, garant), J. EIM (203 Česká republika), Ivana MEIXNEROVÁ (203 Česká republika, domácí) a Robert HUDEČEK (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY, PRAGUE, NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE, 2022, 1210-7832.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30214 Obstetrics and gynaecology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Impakt faktor: Impact factor: 0.400
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/22:00128500
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.48095/cccg2022184
• UT WoS: 000834252600001
• Klíčová slova anglicky: androgen insensitivity syndrome; testicular feminization syndrome; androgen receptor; primary amenorrhea; Sertoli-Leydig cell tumor
• Štítky: 14110411, rivok
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Cíl práce: Popis případu mladé pacientky s primární amenoreou, u níž byla diagnostikována ageneze dělohy a geneticky potvrzen syndrom úplné androgenní insenzitivity s již rozvinutou malignizací dysgenetických gonád. Kazuistika: Pacientka ve věku 17 let se dostavila do gynekologické ambulance pro primární amenoreu. Při ultrazvukovém i vaginálním vyšetření bylo vysloveno podezření na agenezi dělohy, které bylo následně verifikováno při diagnostické laparoskopii. Genetické vyšetření prokázalo karyotyp 46,XY a vzácnou diagnózu – syndrom úplné androgenní insenzitivity. Vedlejším nálezem z biopsie levé gonády byl tumor ze Sertoliho-Leydigových buněk. Pacientka podstoupila oboustrannou gonadektomii a byla jí nasazena substituční estrogenní terapie. Nyní je pravidelně dispenzarizována u dětského onkologa. Závěr: Syndrom úplné androgenní insenzitivity je vzácné genetické onemocnění projevující se různým stupněm feminizace u jedinců s mužským karyotypem. Nemělo by být opomíjeno zejména při diferenciálně diagnostické rozvaze primární amenorey. Genetické vyšetření karyotypu by mělo být provedeno vždy, když je vysloveno podezření na agenezi dělohy.

Anotace anglicky

Objective: A case report of a young patient with primary amenorrhea who was diagnosed with agenesis of the uterus and was genetically confirmed for complete androgen insensitivity syndrome with already developed malignancy of dysgenetic gonads. Case report: The 17-year-old patient visited a gynecological clinic for primary amenorrhea. Both ultrasound and vaginal examination revealed suspicion of uterine agenesis, which was subsequently verified during diagnostic laparoscopy. Genetic testing showed karyotype 46,XY, and a rare diagnosis - complete androgen insensitivity syndrome. A secondary finding from a left gonadal biopsy was a Sertoli-Leydig cell tumor. The patient underwent bilateral gonadectomy and was given estrogen replacement therapy. She is now regularly examined by a pediatric oncologist. Conclusion: Complete androgen insensitivity syndrome is a rare genetic disease characterized by varying degrees of feminization in individuals with a male karyotype. It should not be neglected, especially in the differential diagnostic work-up of primary amenorrhea. Genetic testing of the karyotype should be performed whenever uterine agenesis is suspected.