Hypertriglyceridemické genové skóre u pacientů s genotypem
APOE2/E2 jako možný prediktor rozvoje familiární
dysbetalipoproteinemie

a 2022

Hypertriglyceridemické genové skóre u pacientů s genotypem APOE2/E2 jako možný prediktor rozvoje familiární dysbetalipoproteinemie

ŠATNÝ, M.; T. ALTSCHMIEDOVÁ; V. TODOROVOVÁ; Ondřej KYSELÁK; J. A. HUBÁČEK et al.

Základní údaje

Originální název

Hypertriglyceridemické genové skóre u pacientů s genotypem APOE2/E2 jako možný prediktor rozvoje familiární dysbetalipoproteinemie

Autoři

ŠATNÝ, M.; T. ALTSCHMIEDOVÁ; V. TODOROVOVÁ; Ondřej KYSELÁK; J. A. HUBÁČEK; Vladimír SOŠKA a M. VRABLÍK

Vydání

26. kongres o ateroskleróze, 1.-3. prosince 2022, Brno, 2022

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

Změněno: 13. 2. 2023 07:47, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Úvod: Familiární dysbetalipoproteinemie (FD) je autosomálně recesivně (zřídka dominantně) dědičné onemocnění, které bývá téměř výhradně spojené s genem pro apolipoprotein E (APOE). Pouze u malé části pacientů s typickým genotypem APOE2/E2 však dojde k manifestaci fenotypu smíšené dyslipidemie (DLP), a to v kontextu dalších metabolických, respektive dosud jasně nepopsaných genetických faktorů. Metody: U 71 pacientů s FD a 90 kontrol (všichni homozygoti APOE2/E2; rs429358) jsme provedli screening 18 jednonukleotidových polymorfizmů (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) v genech zapojených do metabolizmu triglyceridů. Výsledky: 2 SNP byly významně asociovány s fenotypem FD (rs439401 v rámci APOE a rs964184 v rámci APOA5). Bylo vytvořeno nevážené genové rizikové skóre (GRS; suma rizikových alel) jakožto genetický prediktor rozvoje FD u pacientů se základním genotypem APOE2/E2. Nevážené GRS vytvořené z 5 nejsilnějších SNP (v rámci genů pro APOE, APOA5, CFT1, LPL a TYW1B) spolehlivě rozlišovalo mezi FD a kontrolami (OR 4,97; CI 2,24–11,06, p < 0,00003). Závěry: Bylo nalezeno několik SNP, tj. individuálních aditivních genetických faktorů, ovlivňujících rozvoj FD. Nevážené GRS tedy jasně zlepšuje predikci rozvoje FD u homozygotů APOE2/E2.

Citovat

ŠATNÝ, M.; T. ALTSCHMIEDOVÁ; V. TODOROVOVÁ; Ondřej KYSELÁK; J. A. HUBÁČEK; Vladimír SOŠKA a M. VRABLÍK. Hypertriglyceridemické genové skóre u pacientů s genotypem APOE2/E2 jako možný prediktor rozvoje familiární dysbetalipoproteinemie. In 26. kongres o ateroskleróze, 1.-3. prosince 2022, Brno. 2022. ISSN 2464-6555.

@proceedings{2254719,
   author = {Šatný, M. and Altschmiedová, T. and Todorovová, V. and Kyselák, Ondřej and Hubáček, J. A. and Soška, Vladimír and Vrablík, M.},
   booktitle = {26. kongres o ateroskleróze, 1.-3. prosince 2022, Brno},
   language = {cze},
   title = {Hypertriglyceridemické genové skóre u pacientů s genotypem APOE2/E2 jako možný prediktor rozvoje familiární dysbetalipoproteinemie},
   year = {2022}
}

TY  - CONF
ID  - 2254719
AU  - Šatný, M. - Altschmiedová, T. - Todorovová, V. - Kyselák, Ondřej - Hubáček, J. A. - Soška, Vladimír - Vrablík, M.
PY  - 2022
TI  - Hypertriglyceridemické genové skóre u pacientů s genotypem APOE2/E2 jako možný prediktor rozvoje familiární dysbetalipoproteinemie
N2  - Úvod: Familiární dysbetalipoproteinemie (FD) je autosomálně recesivně (zřídka dominantně) dědičné onemocnění, které bývá téměř výhradně spojené s genem pro apolipoprotein E (APOE). Pouze u malé části pacientů s typickým genotypem APOE2/E2 však dojde k manifestaci fenotypu smíšené dyslipidemie (DLP), a to v kontextu dalších metabolických, respektive dosud jasně nepopsaných genetických faktorů. Metody: U 71 pacientů s FD a 90 kontrol (všichni homozygoti APOE2/E2; rs429358) jsme provedli screening 18 jednonukleotidových polymorfizmů (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) v genech zapojených do metabolizmu triglyceridů. Výsledky: 2 SNP byly významně asociovány s fenotypem FD (rs439401 v rámci APOE a rs964184 v rámci APOA5). Bylo vytvořeno nevážené genové rizikové skóre (GRS; suma rizikových alel) jakožto genetický prediktor rozvoje FD u pacientů se základním genotypem APOE2/E2. Nevážené GRS vytvořené z 5 nejsilnějších SNP (v rámci genů pro APOE, APOA5, CFT1, LPL a TYW1B) spolehlivě rozlišovalo mezi FD a kontrolami (OR 4,97; CI 2,24–11,06, p < 0,00003). Závěry: Bylo nalezeno několik SNP, tj. individuálních aditivních genetických faktorů, ovlivňujících rozvoj FD. Nevážené GRS tedy jasně zlepšuje predikci rozvoje FD u homozygotů APOE2/E2.
ER  -

ŠATNÝ, M.; T. ALTSCHMIEDOVÁ; V. TODOROVOVÁ; Ondřej KYSELÁK; J. A. HUBÁČEK; Vladimír SOŠKA a M. VRABLÍK. Hypertriglyceridemické genové skóre u pacientů s genotypem APOE2/E2 jako možný prediktor rozvoje familiární dysbetalipoproteinemie. In \textit{26. kongres o ateroskleróze, 1.-3. prosince 2022, Brno}. 2022. ISSN~2464-6555.

Přehled o publikaci