První český pacient s deficitem aminoacylázy 1

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Petr CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. První český pacient s deficitem aminoacylázy 1. CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. CZECH REPUBLIC: CZECH MEDICAL SOC, 2023, roč. 86, č. 1, s. 83-85. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn202383.

Základní údaje

• Originální název: První český pacient s deficitem aminoacylázy 1
• Název česky: První český pacient s deficitem aminoacylázy 1
• Název anglicky: The first Czech patient with aminoacylase I deficiency
• Autoři: PROCHÁZKOVÁ, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí), Romana BORSKÁ (203 Česká republika, domácí), Petr CHRASTINA (203 Česká republika), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí), Petra KONEČNÁ (203 Česká republika, domácí), Kateřina SLABÁ (203 Česká republika, domácí), Jan ŠENKYŘÍK (203 Česká republika, domácí), Karolína PEŠKOVÁ (203 Česká republika), Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, domácí) a Tomáš HONZÍK (203 Česká republika).
• Vydání: CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, CZECH REPUBLIC, CZECH MEDICAL SOC, 2023, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30202 Endocrinology and metabolism
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL URL
• Impakt faktor: Impact factor: 0.500 v roce 2022
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/23:00130454
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn202383
• UT WoS: 000957777500001
• Klíčová slova česky: deficit aminoacylazy I
• Klíčová slova anglicky: aminoacylase I deficiency
• Štítky: 14110212, 14110216, 14110317, 14110323, rivok
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Deficit aminoacylázy 1 (ACY1D) (MIM 609924) patří mezi vzácné dědičné poruchy metabolizmu a je charakterizován zvýšeným vylučováním N-acetylovaných aminokyselin do moči (serin, kyselina glutamová, alanin, methionin, glycin, leucin a valin). Porucha se dědí autozomálně recesivně, gen ACY1 (104620.0001) je lokalizován v oblasti 3p21.2. Nemoc byla poprvé popsána v roce 2005 Van Costerem.Dosud bylo na světě detekováno asi 20 pacientů. Enzym aminoacyláza 1 (EC 3.5.1.14) se exprimuje v lidském těle nejvíce v ledvinách a v mozku. Jedná se o homodimerický zinek vázající metaloenzym, který je lokalizován v cytosolu. Katalyzuje hydrolýzu (deacetylaci) N-acetylovaných aminokyselin na L-aminokyseliny a acetylovanou skupinu. Fenotyp probandů je variabilní. Onemocnění se nejčastěji manifestuje neurologickým a psychiatrickým postižením, psychomotorickou retardací, poruchou svalového tonu, častěji svalovou hypotonií a slabostí, křečemi, retardací expresivní složky řeči, růstovou retardací, sensorineurální hluchotou, tiky, hyperaktivitou a poruchami autistického spektra. Byly popsány opožděná myelinizace a demyelinizační změny v bílé hmotě, atrofie mozku a mozečku. Probandi mohou být stigmatizováni v obličeji, nejčastěji se jedná o hypertelorizmus a široký kořen nosu. V naší práci popisujeme prvního českého dětského pacienta s deficitem aminoacylázy 1.

Anotace anglicky

Aminoacylase 1 (ACY1D) deficiency (MIM 609924) is a rare hereditary metabolic disorder and is characterized by increased excretion of N-acetylated amino acids in urine (serine, glutamic acid, alanine, methionine, glycine, leucine and valine). Malfunction is inherited as an autosomal recessive trait, gene ACY1 (104620.0001) is localized in the 3p21.2. The disease was first described in 2005 by Van Coster.So far it has been About 20 patients are detected in the world. Enzyme Expressed as aminoacylase 1 (EC 3.5.1.14) In the human body, most of all in the kidneys and in the brain. It is homodimeric zinc binding metalloenzyme, which is localized in the cytosol. Catalyzes the hydrolysis (deacetylation) of N-acetylated amino acids to L-amino acids and acetylated group. The phenotype of probands is variable. Disease is most often manifested by neurological and psychiatric disability, psychomotor retardation, muscle disorder tone, more often muscle hypotonia and weakness, convulsions, retardation of the expressive component of speech, growth retardation, sensorineural deafness, tics, hyperactivity and autism disorders Spectrum. Delayed myelination and demyelinating changes in white mass, atrophy of the brain and cerebellum. Probands They can be stigmatized in the face, most often is hypertelorism and a broad root Nose. In our work we describe the first Czech a pediatric patient with aminoacylase deficiency 1.