Deficit aminoacylázy 1: kazuistika

a 2023

Deficit aminoacylázy 1: kazuistika

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Jan CHRASTINA; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Deficit aminoacylázy 1: kazuistika

Autoři

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Jan CHRASTINA; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Kateřina SLABÁ; Jan ŠENKYŘÍK; Karolína PEŠKOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK

Vydání

36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023, 2023

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

10603 Genetics and heredity

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-7471-449-8

Klíčová slova česky

deficit aminoacylazy 1

Změněno: 28. 4. 2023 10:12, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Deficit aminoacylázy 1 (ACY1D) (MIM 609924) patří mezi vzácné dědičné poruchy metabolismu a je charakterizován zvýšeným vylučováním N-acetylovaných aminokyselin do moči (serin, kyselina glutamová, alanin, methionin, glycin, leucin a valin). Porucha se dědí autozomálně recesivně, gen ACY1 (104620.0001) je lokalizován v oblasti 3p21.2. Nemoc byla poprvé popsána v roce 2005 Van Costerem. Dosud bylo na světě detekováno asi 20 pacientů. Enzym aminoacyláza 1 (EC 3.5.1.14) se exprimuje v lidském těle nejvíce v ledvinách a v mozku. Jedná se o homodimerický zinek vázající metaloenzym, který je lokalizován v cytosolu. Katalyzuje deacetylaci N-acetylovaných aminokyselin na L-aminokyseliny a acetylovanou skupinu. Fenotyp probandů je variabilní. Onemocnění se nejčastěji manifestuje neurologickým a psychiatrickým postižením, psychomotorickou retardací, poruchou svalového tonu, častěji svalovou hypotonií a slabostí, křečemi, retardací expresivní složky řeči, růstovou retardací, senzorineurální hluchotou, tiky, hyperaktivitou a poruchami autistického spektra. Byla popsána opožděná myelinizace a demyelinizační změny v bílé hmotě, atrofie mozku a mozečku. Probandi mohou být stigmatizováni v obličeji, nejčastěji se jedná o hypertelorismus a široký kořen nosu. Vzhledem k nízkému počtu diagnostikovaných případů dosud nelze předvídat klinický průběh nemoci a prognóza pacientů zůstává nejasná. Kauzální léčba není známa. V naší kazuistice prezentujeme probanda s tímto postižením.

Citovat

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Jan CHRASTINA; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Kateřina SLABÁ; Jan ŠENKYŘÍK; Karolína PEŠKOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Deficit aminoacylázy 1: kazuistika. In 36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.

@proceedings{2278442,
   author = {Procházková, Dagmar and Borská, Romana and Chrastina, Jan and Fajkusová, Lenka and Konečná, Petra and Slabá, Kateřina and Šenkyřík, Jan and Pešková, Karolína and Jabandžiev, Petr and Honzík, Tomáš},
   booktitle = {36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023},
   language = {cze},
   isbn = {978-80-7471-449-8},
   title = {Deficit aminoacylázy 1: kazuistika},
   url = {http://www.solen.cz},
   year = {2023}
}

TY  - CONF
ID  - 2278442
AU  - Procházková, Dagmar - Borská, Romana - Chrastina, Jan - Fajkusová, Lenka - Konečná, Petra - Slabá, Kateřina - Šenkyřík, Jan - Pešková, Karolína - Jabandžiev, Petr - Honzík, Tomáš
PY  - 2023
TI  - Deficit aminoacylázy 1: kazuistika
SN  - 9788074714498
UR  - http://www.solen.cz
N2  - Deficit aminoacylázy 1 (ACY1D) (MIM 609924) patří mezi vzácné dědičné poruchy metabolismu a je charakterizován zvýšeným vylučováním N-acetylovaných aminokyselin do moči (serin, kyselina glutamová, alanin, methionin, glycin, leucin a valin). Porucha se dědí autozomálně recesivně, gen ACY1 (104620.0001) je lokalizován v oblasti 3p21.2. Nemoc byla poprvé popsána v roce 2005 Van Costerem. Dosud bylo na světě detekováno asi 20 pacientů. Enzym aminoacyláza 1 (EC 3.5.1.14) se exprimuje v lidském těle nejvíce v ledvinách a v mozku. Jedná se o homodimerický zinek vázající metaloenzym, který je lokalizován v cytosolu. Katalyzuje deacetylaci N-acetylovaných aminokyselin na L-aminokyseliny a acetylovanou skupinu. Fenotyp probandů je variabilní. Onemocnění se nejčastěji manifestuje neurologickým a psychiatrickým postižením, psychomotorickou retardací, poruchou svalového tonu, častěji svalovou hypotonií a slabostí, křečemi, retardací expresivní složky řeči, růstovou retardací, senzorineurální hluchotou, tiky, hyperaktivitou a poruchami autistického spektra. Byla popsána opožděná myelinizace a demyelinizační změny v bílé hmotě, atrofie mozku a mozečku. Probandi mohou být stigmatizováni v obličeji, nejčastěji se jedná o hypertelorismus a široký kořen nosu. Vzhledem k nízkému počtu diagnostikovaných případů dosud nelze předvídat klinický průběh nemoci a prognóza pacientů zůstává nejasná. Kauzální léčba není známa. V naší kazuistice prezentujeme probanda s tímto postižením.
ER  -

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Jan CHRASTINA; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Kateřina SLABÁ; Jan ŠENKYŘÍK; Karolína PEŠKOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Deficit aminoacylázy 1: kazuistika. In \textit{36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023}. 2023. ISBN~978-80-7471-449-8.

Přehled o publikaci