Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{2285400, author = {Wayhelová, Markéta and Vallová, Vladimíra and Brož, Petr and Handzušová, Kristína and Smetana, Jan and Gaillyová, Renata and Kuglík, Petr}, booktitle = {25. celostátní konference DNA diagnostiky}, keywords = {exome sequencing; neurodevelopmental disorders}, language = {cze}, title = {Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění}, url = {https://sites.google.com/view/2023dna/domovsk%C3%A1-str%C3%A1nka/sborn%C3%ADk}, year = {2023} }
TY - CONF ID - 2285400 AU - Wayhelová, Markéta - Vallová, Vladimíra - Brož, Petr - Handzušová, Kristína - Smetana, Jan - Gaillyová, Renata - Kuglík, Petr PY - 2023 TI - Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění KW - exome sequencing KW - neurodevelopmental disorders UR - https://sites.google.com/view/2023dna/domovsk%C3%A1-str%C3%A1nka/sborn%C3%ADk N2 - Exomové sekvenování představuje díky svému diagnostickému záchytu 30-50 % významný nástroj v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění (NDDs). Prezentujeme naše zkušenosti s novým přístupem “trio-like” analýz, spočívající ve spojení (“poolování”) vzorků rodičů, nového nastavení prioritizace variant a verifikace nálezů. Kriticky jej srovnáme se stávajícím modelem trio analýz, jak z hlediska diagnostického záchytu klinicky významných variant, kvality dat a způsobu prioritizace variant a jeho modifikacích, tak i z praktického hlediska finanční a časové náročnosti. Nastíníme klady a zápory nového přístupu včetně jejich možného řešení. Naše pilotní výstupy reprezentované diagnostickým záchytem přibližně 50 % naznačují potenciál využití “trio-like” analýz v rutinní molekulární diagnostice dětských NDDs. Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. NU20-07-00145 a projektu Ministerstva zdravotnictví ČR pro rozvoj výzkumné organizace (MZČR-RVO; FNBr, 65269705). ER -
WAYHELOVÁ, Markéta, Vladimíra VALLOVÁ, Petr BROŽ, Kristína HANDZUŠOVÁ, Jan SMETANA, Renata GAILLYOVÁ and Petr KUGLÍK. Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění (Inovation of exome sequencing in the molecular diagnostics of paediatric neurodevelopmental disorders). In \textit{25. celostátní konference DNA diagnostiky}. 2023.
|