| SLABÁ, Kateřina, Ondřej SLABÝ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Valentýna FUNIOKOVÁ, Michal KÝR, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Sotosův syndrom. In XVII.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Brno, 14.-16.9.2023 in Čes-Slov Pediat 2023;78,(Suppl2): s.49,. 2023. ISSN 0069-2328. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{2318985,
author = {Slabá, Kateřina and Slabý, Ondřej and Pokorná, Petra and Konečná, Petra and Funioková, Valentýna and Kýr, Michal and Jabandžiev, Petr and Procházková, Dagmar},
booktitle = {XVII.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Brno, 14.-16.9.2023 in Čes-Slov Pediat 2023;78,(Suppl2): s.49,},
language = {cze},
title = {Sotosův syndrom},
url = {http://www.galen.cz},
year = {2023}
}
TY - CONF
ID - 2318985
AU - Slabá, Kateřina - Slabý, Ondřej - Pokorná, Petra - Konečná, Petra - Funioková, Valentýna - Kýr, Michal - Jabandžiev, Petr - Procházková, Dagmar
PY - 2023
TI - Sotosův syndrom
UR - http://www.galen.cz
N2 - Sotosův syndrom patří mezi vzácné, tzv. overgrowth syndromy s incidencí cca 1:14 000 živě narozených dětí. Jedná se o onemocnění s autozomálně dominantní dědičností s úplnou penetrancí a variabilní expresivitou způsobenou patogenními sekvenčními variantami v genu NSD1, které většinou vznikají de novo. Mezi základní tři znaky syndromu patří makrosomie, kraniofaciální dysmorfie a časné opoždění psychomotorického vývoje. Zvýšená náchylnost k nádorovým onemocněním se udává u cca 3% probandů. Prezentujeme případ chlapce se Sotosovým syndromem a metastatickým neuroblastomem retroperitonea.
ER -
SLABÁ, Kateřina, Ondřej SLABÝ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Valentýna FUNIOKOVÁ, Michal KÝR, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Sotosův syndrom. In \textit{XVII.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Brno, 14.-16.9.2023 in Čes-Slov Pediat 2023;78,(Suppl2): s.49,}. 2023. ISSN~0069-2328.
|
