Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary
spherocytosis.

a 2023

Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.

Autoři

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ; H. HALÁMOVÁ a Michael DOUBEK

Vydání

European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom, 2023

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30205 Hematology

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14740/23:00132996

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

Klíčová slova anglicky

hemolytic anemia; hereditary spherocytosis; Sanger sequencing

Štítky

NÚVR_CEITEC, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 22. 12. 2025 12:33, Mgr. Petra Trembecká, Ph.D.

Anotace

V originále

Hereditary anemias are a heterogenous group of disorders, caused by genetic variants in 70 genes controlling red blood cell production, enzymatic function, membrane structure, as well as production and formation of hemoglobin. The most common hemolytic anemia is hereditary spherocytosis (HS) characterized by spherical-shaped erythrocytes in the peripheral blood smear. HS is clinically manifested by anemia, jaundice and splenomegaly, with variable severity. Here we present two families with HS diagnosis confirmed by molecular genetic analyses. Whole exomes were sequenced (WES) in a cohort of patients suspected of HS disorder. WES results were confirmed by Sanger sequencing.

Návaznosti

MUNI/A/1224/2022, interní kód MU

Název: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit X

Investor: Masarykova univerzita, Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit X

NU20-08-00137, projekt VaV

Název: Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby, Podprogram 1 - standardní

NU22-03-00210, projekt VaV

Název: Genomická charakterizace B-prekurzorové akutní lymfoblastové leukemie dospělých pro předpověď efektu cílené léčby

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Genomická charakterizace B-prekurzorové akutní lymfoblastové leukemie dospělých pro předpověď efektu cílené léčby

Přiložené soubory

Vrzalova_2023_ESHG_Abstract_submission_template.docx

Citovat

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ; H. HALÁMOVÁ a Michael DOUBEK. Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.

@proceedings{2360062,
   author = {Vrzalová, Zuzana and Radová, Lenka and Staňo Kozubík, Kateřina and Štika, Jiří and Blaháková, Ivona and Trizuljak, Jakub and Pospíšilová, Šárka and Halámová, H. and Doubek, Michael},
   booktitle = {European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom},
   keywords = {hemolytic anemia; hereditary spherocytosis; Sanger sequencing},
   language = {eng},
   title = {Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.},
   url = {https://eshg2018.floq.live/event/eshg2023/search?objectClass=timeslot&objectId=645954e15d10763cee46a78d&type=detail},
   year = {2023}
}

TY  - CONF
ID  - 2360062
AU  - Vrzalová, Zuzana - Radová, Lenka - Staňo Kozubík, Kateřina - Štika, Jiří - Blaháková, Ivona - Trizuljak, Jakub - Pospíšilová, Šárka - Halámová, H. - Doubek, Michael
PY  - 2023
TI  - Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.
KW  - hemolytic anemia
KW  - hereditary spherocytosis
KW  - Sanger sequencing
UR  - https://eshg2018.floq.live/event/eshg2023/search?objectClass=timeslot&objectId=645954e15d10763cee46a78d&type=detail
N2  - Hereditary anemias are a heterogenous group of disorders, caused by genetic variants in 70 genes controlling red blood cell production, enzymatic function, membrane structure, as well as production and formation of hemoglobin. The most common hemolytic anemia is hereditary spherocytosis (HS) characterized by spherical-shaped erythrocytes in the peripheral blood smear. HS is clinically manifested by anemia, jaundice and splenomegaly, with variable severity. Here we present two families with HS diagnosis confirmed by molecular genetic analyses. Whole exomes were sequenced (WES) in a cohort of patients suspected of HS disorder. WES results were confirmed by Sanger sequencing.
ER  -

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ; H. HALÁMOVÁ a Michael DOUBEK. Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis. In \textit{European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom}. 2023.

Přehled o publikaci