Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Dana NOVOTNÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Kateřina SLABÁ a Petr JABANDŽIEV. Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů. In 37.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Gothal, Slovenská republika. 2024. ISBN 978-80-89858-30-9.

Základní údaje

Originální název

Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů

Název česky

Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů

Autoři

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Dana NOVOTNÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Kateřina SLABÁ a Petr JABANDŽIEV

Vydání

37.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Gothal, Slovenská republika, 2024

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30202 Endocrinology and metabolism

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-89858-30-9

Klíčová slova česky

Sotos syndrom

Příznaky

Recenzováno

---

Anotace

V originále

Diagnostický přístup k dětem vysokého vzrůstu je v ambulanci dědičných metabolických poruch a genetiky založen na sběru údajů o perinatálním období, narození, antropometrických parametrech, počátku pubertálního zrání, rodinné anamnéze konstitučního nebo patologického vysokého vzrůstu, hledání opožděného psychomotorického vývoje, dysmorfie, disproporce, analýze rychlosti růstu, celkovém vyšetření a hodnocení puberty a kostního věku. Metody: Pokud jsou v anamnéze psychomotorická retardace, rodinná anamnéza patologického vysokého vzrůstu nebo stigmatizace v klinickém vyšetření, je diferenciální diagnostika zaměřena na genetické příčiny vysokého vzrůstu. Nejčastějšími příčinami jsou Marfanův syndrom, Beckwithův-Wiedemannův syndrom, Klinefelterův syndrom, Sotův syndrom a MEN2B. Prezentujeme dva pacienty se Sotosovým syndromem (MIM117550), kteří byli potvrzeni molekulárně-genetickým vyšetřením genu NSD1.