A computational workflow for analysis of missense mutations in precision oncology

KHAN, Rayyan Tariq; Petra POKORNÁ; Jan DVORSKÝ; Simeon BORKO; Ihor AREFIEV; Joan PLANAS IGLESIAS; Adam DOBIÁŠ; José Gaspar RANGEL PAMPLONA PIZARRO PINTO; Veronika SZOTKOWSKÁ; Jaroslav ŠTĚRBA; Ondřej SLABÝ; Jiří DAMBORSKÝ; Stanislav MAZURENKO a David BEDNÁŘ. A computational workflow for analysis of missense mutations in precision oncology. JOURNAL OF CHEMINFORMATICS. ENGLAND: BMC, 2024, roč. 16, č. 1, s. 1-10. ISSN 1758-2946. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s13321-024-00876-3.

Základní údaje

Originální název

A computational workflow for analysis of missense mutations in precision oncology

Autoři

KHAN, Rayyan Tariq; Petra POKORNÁ ORCID; Jan DVORSKÝ; Simeon BORKO; Ihor AREFIEV; Joan PLANAS IGLESIAS; Adam DOBIÁŠ; José Gaspar RANGEL PAMPLONA PIZARRO PINTO; Veronika SZOTKOWSKÁ; Jaroslav ŠTĚRBA; Ondřej SLABÝ; Jiří DAMBORSKÝ; Stanislav MAZURENKO a David BEDNÁŘ

Vydání

JOURNAL OF CHEMINFORMATICS, ENGLAND, BMC, 2024, 1758-2946

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

10201 Computer sciences, information science, bioinformatics

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 5.700

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14310/24:00136618

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

DOI

https://doi.org/10.1186/s13321-024-00876-3

UT WoS

001281138800001

EID Scopus

2-s2.0-85199996054

Klíčová slova anglicky

Bioinformatics; Cancer; Function; High-performance computing; Machine learning; Molecular modelling; Oncology; Personalised medicine; Single nucleotide polymorphism; Stability; Treatment

Štítky

14110321, 14110513, 14314010, 143180, podil, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

---

Anotace

V originále

Every year, more than 19 million cancer cases are diagnosed, and this number continues to increase annually. Since standard treatment options have varying success rates for different types of cancer, understanding the biology of an individual's tumour becomes crucial, especially for cases that are difficult to treat. Personalised high-throughput profiling, using next-generation sequencing, allows for a comprehensive examination of biopsy specimens. Furthermore, the widespread use of this technology has generated a wealth of information on cancer-specific gene alterations. However, there exists a significant gap between identified alterations and their proven impact on protein function. Here, we present a bioinformatics pipeline that enables fast analysis of a missense mutation’s effect on stability and function in known oncogenic proteins. This pipeline is coupled with a predictor that summarises the outputs of different tools used throughout the pipeline, providing a single probability score, achieving a balanced accuracy above 86%. The pipeline incorporates a virtual screening method to suggest potential FDA/EMA-approved drugs to be considered for treatment. We showcase three case studies to demonstrate the timely utility of this pipeline. To facilitate access and analysis of cancer-related mutations, we have packaged the pipeline as a web server, which is freely available at https://loschmidt.chemi.muni.cz/predictonco/.

---

Návaznosti

LM2018140, projekt VaV	Název: e-Infrastruktura CZ (Akronym: e-INFRA CZ) Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, e-Infrastruktura CZ
LX22NPO5102, projekt VaV	Název: Národní ústav pro výzkum rakoviny (Akronym: NÚVR) Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní ústav pro výzkum rakoviny, 5.1 EXCELES
MUNI/A/1625/2023, interní kód MU	Název: Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k „liquid dynamic medicine“ a „N-of-1 clinical trials“ Investor: Masarykova univerzita, Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k „liquid dynamic medicine“ a „N-of-1 clinical trials“
NU20-03-00240, projekt VaV	Název: Celoexomové sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu pro účely precizní onkologie u dětských pacientů s vysoce rizikovými a relabovanými solidními nádory Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Celoexomové sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu pro účely precizní onkologie u dětských pacientů s vysoce rizikovými a relabovanými solidními nádory, Podprogram 1 - standardní
TN02000109, projekt VaV	Název: Personalizovaná medicína: Translačním výzkumem k biomedicínským aplikacím Investor: Technologická agentura ČR, Personalizovaná medicína: Translačním výzkumem k biomedicínským aplikacím
857560, interní kód MU (Kód CEP: EF17_043/0009632)	Název: CETOCOEN Excellence (Akronym: CETOCOEN Excellence) Investor: Evropská unie, CETOCOEN Excellence, Spreading excellence and widening participation
90249, velká výzkumná infrastruktura	Název: CZECRIN IV
90269, velká výzkumná infrastruktura	Název: RECETOX RI II

Přiložené soubory

2420857.pdf

Práva souboru pro čtení

×