Neobvyklá příčina elevace jaterních transamináz u asyptomatického pacienta

AMBROZOVÁ, Martina; Matěj HRUNKA; Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Petr JABANDŽIEV. Neobvyklá příčina elevace jaterních transamináz u asyptomatického pacienta. In XXIV. Hradecké pediatrické dny, 29.-30.11.2024, Hradec Králové. 2024. ISBN 978-80-88379-41-6.

Základní údaje

Originální název

Neobvyklá příčina elevace jaterních transamináz u asyptomatického pacienta

Autoři

AMBROZOVÁ, Martina ORCID; Matěj HRUNKA ORCID; Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Petr JABANDŽIEV

Vydání

XXIV. Hradecké pediatrické dny, 29.-30.11.2024, Hradec Králové, 2024

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-88379-41-6

Klíčová slova česky

jaterní transaminazy med ceruloplasmin Wilsonova choroba

Příznaky

Recenzováno

---

Anotace

V originále

Diferenciální diagnostika elevace jaterních transamináz je rozsáhlá a v první řadě je nutné vyloučit infekční a parainfekční etiologii. V naší kazuistice prezentujeme případ 5letého asymptomatického chlapce, u kterého byla praktickým lékařem pro děti a dorost náhodně zachycena elevace jaterních transamináz. Jelikož se laboratorní nález nelepšil, po vyloučení infekční příčiny byl pacient odeslán k ambulantnímu došetření na naši kliniku. Pacient byl bez obtíží, prospíval a jeho antropometrické parametry byly v normě. Laboratorně byl patrný stoupající trend jaterních parametrů a na sonografickém vyšetření jater a žlučových cest byla játra zvětšena 4 cm přes žeberní oblouk a difúzně zvýšené echogenity. V rámci široké diferenciální diagnostiky byla doplněna laboratorní vyšetření, která vyloučila autoimunitní hepatitidu, deficit alfa-1-antitrypsinu či malignitu jater. Hodnota ceruloplazminu a sérová měď byly v mezích normy. Vzhledem k progresivnímu trendu jaterních parametrů a absenci etiologie byl pacient indikován k jaterní biopsii, která prokázala hepatitidu se signifikantně smíšenou steatózou a mírnou fibrózu, obsah mědi v jaterní sušině byl signifikantně zvýšený, tj. nad 250 ug/g jaterní sušiny. Následné genetické vyšetření odhalilo v ATP7B genu nejčastější patogenní sekvenční variantu p.H1069Q v homozygotní formě. U dítěte byla potvrzena Wilsonova choroba. Byla zahájena terapie penicilaminem. Chlapec je dále sledován v ambulanci dědičných poruch metabolismu PEK FN Brno. Tímto sdělením chceme upozornit na skutečnost, že u každého, i asymptomatického pacienta s nejasnou příčinou perzistující elevace jaterních transamináz je vhodné pomýšlet i na vzácnější příčiny jejich zvýšení, například na Wilsonovu chorobu.