J 2024

Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity

BLOOMFIELD, Markéta; Adam KLOCPERK; Helena SCHNEIDEROVÁ; Eva HLAVÁČKOVÁ; Marek TURNOVEC et al.

Základní údaje

Originální název

Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity

Název anglicky

The expansion of national newborn screening marks an advancement in diagnosing patients with severe inborn errors of immunity

Autoři

BLOOMFIELD, Markéta; Adam KLOCPERK; Helena SCHNEIDEROVÁ; Eva HLAVÁČKOVÁ; Marek TURNOVEC; Lukáš TICHÝ; Zbyněk ČECH; Petr CHRASTINA; Lenka DVOŘÁKOVÁ; Karolína PEŠKOVÁ; Renata FORMÁNKOVÁ; Marcela VLKOVÁ; Petr BEJDÁK; Tomáš KALINA; Eva FROŇKOVÁ; Viktor BÍLY ORCID; Dita ŘÍČNÁ; Hana GROMBIŘÍKOVÁ; Radana ZACHOVÁ; Barbora OBERMANNOVÁ; Petr SEDLÁČEK; Jiří LITZMAN; Tomáš FREIBERGER ORCID a Anna ŠEDIVÁ

Vydání

Česko-slovenská pediatrie, Praha, Nakladatelske Stredisko CLSJE Purkyne, 2024, 0069-2328

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/24:00138567

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

EID Scopus

Klíčová slova česky

screening; SCID; těžká kombinovaná imunodeficience; agamaglobulinemie; TREC; KREC

Klíčová slova anglicky

screening; SCID; severe combined immunodeficiency; TREC; KREC

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 24. 2. 2025 09:09, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

ORIG EN

V originále

Severe combined immunodeficiency (SCID) screening je souhrnný název pro nástroj časné detekce řady závažných vrozených poruch imunity. Současná kvantifikace excizních DNA molekul TREC a KREC umožňuje časně diagnostikovat závažné buněčné i protilátkové vrozené defekty imunity. Do dvouletého pilotního programu screeningu se v letech 2022-2023 v České republice zapojilo > 90 % novorozenců (vyšetřeno bylo 198 675 vzorků). D iagnostikováni byli 2 pacienti se SCID na podkladě CD3 epsilon deficience a atypického kompletního DiGeorgova syndromu a dalších 17 pacientů s jinými vrozenými poruchami imunity, z toho 9 s agamaglobulinemií. U dvou pacientů se SCID umožnil screening časnou kauzální terapii, tj. transplantaci hematopoetických buněk / thymu, u non-SCID pacientů vedla časná znalost jejich diagnózy k zavedení adekvátních režimových a profylaktických opatření za účelem snížení jejich následné morbidity. Od 1. ledna 2024 byl screening závažných vrozených poruch imunity spolu se spinální muskulární atrofií integrován do celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu.

Anglicky

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) screening is a collective term for an early detection tool for a range of serious inborn errors of immunity. The quantification of excision DNA molecules TREC and KREC allows for early diagnosis of severe cellular and antibody immune defects. The recently concluded Czech pilot screening program (2022-2023) included over 90% of newborns (with 198,675 samples examined). Two patients with SCID were diagnosed based on CD3 epsilon deficiency and atypical complete DiGeorge syndrome, and another 17 patients were found to have other inborn errors of immunity, including 9 agammaglobulinemia. Screening enabled early causal therapy, i.e., hematopoietic cell/thymus transplantation, for two SCID patients, while early diagnosis in non-SCID patients led to the implementation of appropriate regimen and prophylactic measures to reduce subsequent morbidity. As of January 1, 2024, screening for severe inborn errors of immunity, along with screening for spinal muscular atrophy, becomes integral part of the national laboratory newborn screening program.

Návaznosti

MUNI/A/1098/2022, interní kód MU
Název: Nespecifická imunita u chorob imunitního systému
Investor: Masarykova univerzita, Nespecifická imunita u chorob imunitního systému