2024
FUNKČNÍ DOPAD VARIANTY S1021Qfs*98-hERG ASOCIOVANÉ S IDIOPATICKOU FIBRILACÍ KOMOR
JANKOVÁ, Natálie; Martin KRÁL; Olga ŠVECOVÁ; Jiří PACHERNÍK; Tomáš NOVOTNÝ et al.Základní údaje
Originální název
FUNKČNÍ DOPAD VARIANTY S1021Qfs*98-hERG ASOCIOVANÉ S IDIOPATICKOU FIBRILACÍ KOMOR
Název anglicky
Fuctional impact of S1021Qfs*98-hERG variant associated with the idiopathic ventricular fibrillation
Autoři
JANKOVÁ, Natálie; Martin KRÁL ORCID; Olga ŠVECOVÁ ORCID; Jiří PACHERNÍK; Tomáš NOVOTNÝ ORCID a Markéta BÉBAROVÁ ORCID
Vydání
67. Studentská vědecká konference LF MU, 2024
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
30201 Cardiac and Cardiovascular systems
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14110/24:00138675
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
hERG; KCNH2; genetická varianta; S1021Qfs*98; idiopatická fibrilace komor; CHO buněčná linie; whole cell patch clamp
Klíčová slova anglicky
hERG; KCNH2; genetic variant; S1021Qfs*98; idiopathic ventricular fibrillation; CHO cell line; whole cell patch clamp
Změněno: 18. 3. 2025 08:45, doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
V originále
V průběhu aktivace kanálu došlo k 70% poklesu registrovaného proudu, což poukazuje na loss-of-function charakter varianty S1021Qfs*98. Jelikož nedošlo ke statisticky významným změnám časové ani napěťové závislosti aktivace a rovněž časových konstant deaktivace a inaktivace, zůstává původ poklesu proudu nejasný. Předpokládáme možné změny v celkové nebo povrchové expresi kanálu, což bude prověřeno v dalších pokusech. Následovat pak bude analýza arytmogenního potenciálu druhé z variant nalezených v genomu probandky, A228V-hERG, a studium působení obou variant současně.
Anglicky
A decrease of the examined current by 70 % was observed which suggested the loss-of-function character of the genetic variant S1021Qfs*98-hERG. Since no significant changes have been observed in the time and voltage dependence of channel activation and in the time course of deactivation, the cause of the current decrease is unclear. We expect a change in the channel total or surface expression, which will be tested. Subsequently, the arrhythmogenic potential of the second variant, A228V-hERG, and of both variants expressed simultanbeously will be tested.
Návaznosti
| MUNI/A/1547/2023, interní kód MU |
| ||
| NU22-02-00348, projekt VaV |
|