a 2025

Alkaptonurie

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Alkaptonurie

Autoři

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ a Lucie KOLBOVÁ

Vydání

20.ročník Festival kazuistik Luhačovice 25.-27.4.2025, 2025

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30202 Endocrinology and metabolism

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-88379-45-4

Klíčová slova česky

alkaptonurie

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 7. 5. 2025 07:48, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Alkaptonurie (AKU, MIM 203500) patří mezi ultra vzácné dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin. Je způsobena homozygotní nebo složenou heterozygotní mutací v genu pro homogentisát 1,2-dioxygenázu (HGD; 607474) ležícím na chromozomu 3 (3q13). Incidence činí 1: 250 000-1 000 000 živě narozených dětí. Alkaptonurie je autozomálně recesivní metabolická porucha charakterizovaná akumulací kyseliny homogentisové, která vede ke ztmavnutí moči, pigmentaci pojivové tkáně (ochronóza), artritidě kloubů a páteře, destrukci srdečních chlopní, postižení věnčitých tepen a urolithiáze. Kauzální terapie není známa. Aktuálně probíhá léčba symptomatická. Bývá využívána kyselina askorbová, nízkobílkovinná dieta, nitisinone, 2-(-2 -nitro-4-trifluormethylbenzoyl)-1,3cyclohexandion (NTBC), léky proti bolesti a zánětu, fyzioterapie, kloubní náhrady, balneoterapie. Naše sdělení zahrnuje přehled o pacientech s alkaptonurií, kteří jsou sledováni na Ambulanci dědičných poruch metabolizmu a genetiky PEK FN Brno.