a 2025

Alkaptonurie v dospělosti

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Beáta KREJČÍŘOVÁ; Petra KONEČNÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Alkaptonurie v dospělosti

Autoři

Vydání

38.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Olomouc, květen 2025, 2025

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30202 Endocrinology and metabolism

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-7471-540-2

Klíčová slova česky

alkaptonurie
Změněno: 29. 5. 2025 09:20, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Alkaptonurie (AKU, MIM 203500) patří mezi ultra vzácné dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin. Je způsobena homozygotní nebo složenou heterozygotní mutací v genu pro homogentisát 1,2-dioxygenázu (HGD; 607474) ležícím na chromozomu 3 (3q13). Incidence činí 1: 250 000-1 000 000 živě narozených dětí. Naše sdělení zahrnuje přehled o pacientech s alkaptonurií, kteří jsou sledováni na Ambulanci dědičných poruch metabolizmu a genetiky PEK FN Brno.Jedná se o 1 muže a čtyři ženy ve věku 32-45 let. Pacienti trpí ochronózou, urolitiázou, bolestí zad, kolen a kyčlí. U jedné probandky byl diagnostikován adenokarcinom tlustého střeva a Ewingův sarkom. Onemocnění bylo u všech probandů potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením HGD genu. Detekovali jsme již popsané patogenní sekvenční varianty NM_000187.3:c.481G>A p.(Gly161Arg), NM_000187.3:c.1078G>C p.(Gly360Arg), NM_000187.4:c.808G>A p.(Gly270Arg), NM_000187.3:c.1111dup. p.(His371Profs*4, NM_000187.4:c457dupG p.(Asp153Glyfs*26) a dvě nově popsané varianty NM_000187.4:c.45_47del p.(Ser16del), NM_000187.4:c.920G>A p.(Arg307His).