J 2025

Overview of European practises for management of tyrosinemia type 1:towards European guidelines

KUYPERS, Allysa M; Anibh M DAS; Arriana MAIORANA; Rebecca M FOKKEMA; Francjan J VAN SPRONSEN et al.

Základní údaje

Originální název

Overview of European practises for management of tyrosinemia type 1:towards European guidelines

Název česky

Přehled evropské praxe pro management hereditární tyrosinémie typ 1: evropská doporučení

Autoři

KUYPERS, Allysa M; Anibh M DAS; Arriana MAIORANA; Rebecca M FOKKEMA; Francjan J VAN SPRONSEN; Diana BALLHAUSEN; Lukasz KALUZNY; Francois-Guillaume DEBREY; Yngve Thomas BLIKSRUD; Katarina BRENNEROVA; Amaya BELANGER-QUINTANA; Joanna TAYBERT; Yilmaz YILDIZ; Aysegul TOKATLI; Serap SIVRI; Ali DURSUN a Dagmar PROCHÁZKOVÁ

Vydání

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, KLUWER ACADEMIC PUBL, 2025, 0141-8955

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30202 Endocrinology and metabolism

Stát vydavatele

Nizozemské království

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 3.800 v roce 2024

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

UT WoS

Klíčová slova česky

hereditarni tyrosinemie typ 1 guidelines

Klíčová slova anglicky

hereditary tyrosinemia type 1 guidelines

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 10. 3. 2026 11:17, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

ORIG CZ

V originále

Introduction: The introduction of nitisinone (NTBC) and newborn screening for Tyrosinemia type 1 (TT1) enabled pre-emptive treatment of patients, thereby significantly improving outcome by preventing liver, kidney and neurological issues. Treatment goals have shifted from emergency treatment to long-term care. To evaluate the risk of developing complications with ageing, due to TT1 itself or its treatment, long-term follow-up is essential. In 2014, an overview of TT1 management practices in Europe was published. Within the Metabolic European Reference Network’s subnetwork on amino-and-organic acidurias (MetabERN-AOA), we considered it important to give an update on current TT1 management practices in Europe. Methods: An online survey study was performed among members of the MetabERN-AOA subnetwork, and participants of a workshop on TT1 at the European Metabolic Group Meeting of Nutricia. Findings were compared to existing data from the aforementioned publication from 2014 and previously published recommendations. Results: 32 centers (16 European countries) completed the survey. Both consistencies and inconsistencies in TT1 management were seen. Inconsistencies were observed in the frequency and methods of follow-up, dosing of NTBC and target ranges of biochemical markers. Compared to 2014, key differences included an increased number of patients detected by newborn screening, lower NTBC dosing, and a shift from interest in mainly hepatic to hepatic and neurocognitive outcomes. These results align with trends seen in TT1 recommendations over the years. Conclusion: In addition to numerous consistencies, many aspects in TT1 management still differ widely across Europe, suggesting the need for uniform guidance in clinical management beyond existing recommendations.

Česky

Úvod: Zavedení nitisinonu (NTBC) a screening novorozenců na tyrosinémii typu 1 (TT1) umožnilo preventivní léčbu pacientů, čímž se významně zlepšil výsledek léčby tím, že se předešlo problémům s játry, ledvinami a neurologickými komplikacemi. Cíle léčby se posunuly od akutní léčby k dlouhodobé péči. Pro posouzení rizika rozvoje komplikací souvisejících s věkem, způsobených buď TT1, nebo léčbou NTBC, je nezbytné dlouhodobé sledování. V roce 2014 byla publikována přehledová studie praktik řízení léčby TT1 v Evropě. V rámci podskupiny Metabolické evropské referenční sítě pro aminoacidopatie a organické acidurie (MetabERN-AOA) jsme považovali za důležité poskytnout aktualizaci aktuálních praktik řízení diagnostiky a léčby TT1 v Evropě. Metody: Byla provedena online průzkumná studie mezi členy podskupiny MetabERN-AOA a účastníky workshopu o TT1 na Evropském metabolickém skupinovém setkání společnosti Nutricia. Zjištění byla porovnána s existujícími daty z výše zmíněné publikace z roku 2014. Výsledky: 32 center (16 evropských zemí) dokončilo průzkum. Byly pozorovány jak konzistence, tak nekonzistence v řízení TT1. Nekonzistence byly pozorovány ve frekvenci a metodách sledování, dávkování NTBC a cílových rozmezích biochemických markerů. Ve srovnání s rokem 2014 zahrnovaly klíčové rozdíly zvýšený počet pacientů zjištěných při novorozeneckém screeningu, nižší dávkování NTBC a posun od zájmu hlavně o jaterní výsledky na jaterní a neurokognitivní výsledky. Tyto výsledky jsou v souladu s trendy, které byly pozorovány v doporučeních TT1 v průběhu let. Závěr: Kromě mnoha konzistencí se v řízení TT1 stále výrazně liší mnohé aspekty napříč Evropou, což naznačuje potřebu jednotného vedení v klinickém řízení nad rámec existujících doporučení.