2025
ReNU syndrom – nově popsané prevalentní neurovývojové onemocnění, první případ v České republice
SLABÁ, Kateřina; Petra POKORNÁ; Kateřina KOŽELKOVÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ; Robin JUGAS et al.Základní údaje
Originální název
ReNU syndrom – nově popsané prevalentní neurovývojové onemocnění, první případ v České republice
Název česky
ReNU syndrom – nově popsané prevalentní neurovývojové onemocnění, první případ v České republice
Název anglicky
ReNU syndrome – a newly described prevalent neurodevelopmental disorder: first case in the Czech Republic
Autoři
SLABÁ, Kateřina; Petra POKORNÁ; Kateřina KOŽELKOVÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ; Robin JUGAS; Jana KUBÁTOVÁ ORCID; Regina DEMLOVÁ; Pavlína DANHOFER; Petr JABANDŽIEV; Tereza SVATOŇOVÁ a Ondřej SLABÝ
Vydání
Čs. Pediatrie, Praha, Česká a slovenská pediatrická společnost, 2025, 0069-2328
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30230 Other clinical medicine subjects
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ano
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
neurovývojové onemocnění; diagnostická odysea; celogenomové sekvenování; nekódující varianta; ReNU syndrom; gen RNU4-2
Klíčová slova anglicky
neurodevelopmental disease; diagnostic odyssey; whole-genome sequencing; non-coding variant; ReNU syndrome; RNU4-2 gene
Štítky
Změněno: 19. 1. 2026 14:49, Bc. Hana Vladíková, BBA
V originále
Předkládáme případ 5,5letého chlapce s těžkým globálním vývojovým opožděním, hypotonií, malým proporcionálním vzrůstem, neprospíváním, kraniofaciální dysmorfií a dalšími potížemi, u kterého se podařilo stanovit diagnózu pomocí celogenomového sekvenování (WGS). Diagnostika byla realizována v rámci českého národního projektu BabyFox, který se zaměřuje na zhodnocení diagnostické a klinické využitelnosti rapidního celogenomového sekvenování (rapid trioWGS) u dětí hospitalizovaných na jednotkách intenzivní péče s podezřením na genetickou podstatu jejich potíží. U pacienta byla identifikována patogenní varianta v genu RNU4-2, která je od roku 2024 spojována s prevalentním onemocněním RNU4-2 syndromem neurovývojového opoždění, také známým pod názvem ReNU syndrom. Ačkoli se jedná o nově popsané onemocnění, je ReNU syndrom jedním z nejrozšířenějších monogenních neurovývojových onemocnění, přičemž se odhaduje, že patogenní varianty v genu RNU4-2 jsou příčinou přibližně 0,4 % všech neurovývojových poruch. Tento gen nekóduje protein, ale malou jadernou RNA U4, díky čemuž jeho sekvence není stanovována při standardním celoexomovém sekvenování ani v rámci cílených sekvenačních panelů. Jeho význam tak zůstával až do roku 2024 přehlížen. Případ ReNU syndromu zdůrazňuje význam celogenomového sekvenování pokrývajícího i nekódující části genomu v diagnostice vzácných genetických onemocnění a ukazuje, jak implementace moderních genomických metod může přispět k ukončení diagnostické odysey pacientů s dosud neobjasněnými neurovývojovými poruchami
Anglicky
We present the case of a 5 and half year-old boy with severe global developmental delay, hypotonia, severe growth failure, failure to thrive, craniofacial dysmorphism, and other difficulties, who was diagnosed by whole genome sequencing (WGS). The diagnosis was carried out within the Czech national project BabyFox. A pathogenic variant in the RNU4-2 gene was identified in the patient, which has been associated with the prevalent disorder known as RNU4-2 neurodevelopmental delay syndrome, also known as ReNU syndrome since 2024. Although it is a newly described diseases, ReNU syndrome is one of the most prevalent monogenic neurodevelopmental disorder, with pathogenic variants in the RNU4-2 gene estimated to cause approximately 0.4% of all neurodevelopmental disorders. This gene does not encode a protein but rather a small nuclear RNA U4, which means its sequence is not captured by standard whole-exome sequencing or targeted sequencing panels. As a result, its significance remained overlooked until 2024. The case of ReNU syndrome highlights the importance of whole-genome sequencing, which covers non-coding regions of the genome, in the diagnosis of rare genetic disorders. It also demonstrates how the implementation of modern genomic methods can help end the diagnostic odyssey for patients with previously unexplained neurodevelopmental disorders.
Návaznosti
| 101059788, interní kód MU |
| ||
| 90249, velká výzkumná infrastruktura |
|