Derivation of homozygous Nijmegen breakage syndrome induced pluripotent stem cell line (MUNIi019-A)

BECKEROVÁ, Deborah; Miriam LÉP; Anežka POLÁCHOVÁ; Petra KOMORNIKOVA; Tomáš KEPÁK; Eva MAKATUROVA; Martin PEŠL a Vladimír ROTREKL. Derivation of homozygous Nijmegen breakage syndrome induced pluripotent stem cell line (MUNIi019-A). Stem cell research. Amsterdam: Elsevier, 2026, roč. 94, č. 1, s. 1-5. ISSN 1873-5061. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.scr.2026.104001.

Základní údaje

Originální název

Derivation of homozygous Nijmegen breakage syndrome induced pluripotent stem cell line (MUNIi019-A)

Autoři

BECKEROVÁ, Deborah; Miriam LÉP; Anežka POLÁCHOVÁ; Petra KOMORNIKOVA; Tomáš KEPÁK; Eva MAKATUROVA; Martin PEŠL ORCID a Vladimír ROTREKL

Vydání

Stem cell research, Amsterdam, Elsevier, 2026, 1873-5061

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30210 Clinical neurology

Stát vydavatele

Nizozemské království

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 0.700 v roce 2024

Označené pro přenos do RIV

Ano

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

https://doi.org/10.1016/j.scr.2026.104001

UT WoS

001761566900001

EID Scopus

2-s2.0-105037499480

Klíčová slova anglicky

Nijmegen Breakage Syndrome; NBS; nibrin; hiPSC cell line

Štítky

14110115, 14110321, 14110513, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

---

Anotace

V originále

Nijmegen breakage syndrome is a rare disease manifesting approximately in 1 out of 95 000 live births. It is caused, in most cases, by a deletion of 5 nucleotides in exon 6 of nibrin gene, resulting in production of truncated protein and chromosomal instability as functional nibrin is an important part of the homologous recombination pathway. Common symptoms include microcephaly, mild growth retardation, combined humoral and cellular immunodeficiency as well as high susceptibility to malignancies. We have reprogrammed fibroblasts from a patient carrying the founder mutation (homozygous) into pluripotent stem cells, obtaining a cellular model with no detectable nibrin expression.

---

Návaznosti

GA26-22811S, projekt VaV	Název: Melatonin in human cardiomyocytes: cellular functions in normal cells and heart failure model Investor: Grantová agentura ČR, Melatonin in human cardiomyocytes: cellular functions in normal cells and heart failure model
LX22NPO5104, projekt VaV	Název: Národní institut pro výzkum metabolických a kardiovaskulárních onemocnění (Akronym: CarDia) Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní institut pro léčbu metabolických a kardiovaskulárních onemocnění, 5.1 EXCELES
MUNI/A/1805/2025, interní kód MU	Název: Biomedicínské vědy VI Investor: Masarykova univerzita, Biomedicínské vědy VI
MUNI/A/1844/2025, interní kód MU	Název: Nové trendy a vliv komorbidit v diagnostice, stratifikaci a terapii kardiovaskulárních onemocnění Investor: Masarykova univerzita, Nové trendy a vliv komorbidit v diagnostice, stratifikaci a terapii kardiovaskulárních onemocnění
NU20-06-00156, projekt VaV	Název: Vliv pneumologické medikace na funkce lidských kardiomyocytů. Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vliv pneumologické medikace na funkce lidských kardiomyocytů, Podprogram 1 - standardní