1998
Agammaglobulinaemia in a girl with a mosaic of ring 18 chromosome
LITZMAN, Jiří, Věra BRYŠOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Vojtěch THON, Anna PIJÁČKOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Agammaglobulinaemia in a girl with a mosaic of ring 18 chromosome
Název česky
Agamaglobulinemie u děvčete s 18. ring chromosomem
Autoři
LITZMAN, Jiří (203 Česká republika, garant), Věra BRYŠOVÁ (203 Česká republika), Renata GAILLYOVÁ (203 Česká republika), Vojtěch THON (203 Česká republika), Anna PIJÁČKOVÁ (203 Česká republika), Kira MICHALOVÁ (203 Česká republika), Jindřich LOKAJ (203 Česká republika) a Zdena ZEMANOVÁ (203 Česká republika)
Vydání
J Paediart Child Health, Carlton, Australia, Blackwell Science, 1998, 1034-4810
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30102 Immunology
Stát vydavatele
Austrálie
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 0.359
Kód RIV
RIV/00216224:14110/98:00030426
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
000072751500021
Klíčová slova česky
agamaglobulinemie; ring chromosom 18
Klíčová slova anglicky
agammaglobulinaemia; chromosome 18; ring chromosome
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 26. 6. 2009 00:15, prof. MUDr. Vojtěch Thon, Ph.D.
V originále
A patient with a mosaic karyotype 45,XX,-18/46,XX,dic r(18)/46,XX,r(18) with multiple phenotypic abnormalities and immunodeficiency was presented at the age of 14 years. Immunological investigation revealed markedly decreased IgG, IgA and in two of three evaluations also IgM levels. Although selective IgA deficiency is frequent in patients with a ring chromosome 18, this is the third patient described with decreased levels of other immunoglobulin isotypes. The association of chromosome 18 partial deletions and immunoglobulin abnormalities suggests the presence of an as yet unrecognised gene with a pivotal role for immunoglobulin production on chromosome 18.
Česky
Popis pacientky s 18 r chromozomem.