J 2002

Exon 1 polymorphism of the B2BKR gene does not influence the clinical status of patients with hereditary angioedema.

FREIBERGER, Tomáš; Martina VYSKOČILOVÁ; Lenka KOLÁŘOVÁ; Pavel KUKLÍNEK; Olga KRYŠTŮFKOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Exon 1 polymorphism of the B2BKR gene does not influence the clinical status of patients with hereditary angioedema.

Název česky

Polymorfismy genu B2BKR nemají vliv na klinický stav pacientů s HAE

Autoři

FREIBERGER, Tomáš ORCID; Martina VYSKOČILOVÁ; Lenka KOLÁŘOVÁ; Pavel KUKLÍNEK; Olga KRYŠTŮFKOVÁ; Marie LAHODNÁ; Jana HANZLÍKOVÁ a Jiří LITZMAN

Vydání

Hum Immunol, Elsevier, 2002, 0198-8859

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30102 Immunology

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 2.573

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/02:00007516

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

B2 bradykinin receptor; polymorphism; hereditary angioedema
Změněno: 27. 6. 2009 07:38, prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

Anotace

V originále

Polymorphic variants of B2 receptors for bradykinin (B2BKR) have been postulated to influence a clinical manifestation of hereditary angioedema. In this study, exon 1 nonanucleotide deletion polymorphism in the B2BKR gene was examined in 37 patients with hereditary angioedema. The patients were grouped according to disease severity or the age of the first clinical manifestation of disease. No significant differences in allelic frequencies were found between particular subgroups of patients. Therefore, we concluded that this polymorphism does not seem to have any significant effect on the course and severity of hereditary angioedema in Caucasians.

Návaznosti

NI5558, projekt VaV
Název: Molekulárně genetická analýza u pacientů s hereditárním angioedémem
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Molekulárně genetická analýza u pacientů s hereditárním angioedémem