2001
Myotonická dystrofie a trinukleotidové expanze
FALK, MartinZákladní údaje
Originální název
Myotonická dystrofie a trinukleotidové expanze
Název anglicky
Myotonic Dystrophy and Trinucleotide Expansions
Autoři
Vydání
Informační listy Genetické společnosti Gregora Mendela, Brno, Genetická společnost Gregora Mendela, 2001, 1210-6267
Další údaje
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
10610 Biophysics
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Označené pro přenos do RIV
Ne
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
Klíčová slova anglicky
Trinucleotide repeats; trinucleotide expansions; triplet repeat expansion diseases; myotonic dystrophy; DMPK gene
Štítky
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 26. 8. 2012 19:53, doc. RNDr. Martin Falk, Ph.D.
Anotace
V originále
S prohloubením poznání sekvence lidského genomu během 90. let došlo k bouřlivému rozvoji humánní genetiky a objevu nových mutačních mechanismů, projevujících se expanzemi základního motivu repetitivních sekvencí. Jejich kauzální role se dotýká stále rostoucího množství závažných chorob, zejména neurodegenerativního a neuromuskulárního charakteru. Jejich klinický obraz je často značně variabilní a jednotlivé příznaky se vyskytují paralelně u mnoha z nich a diagnostika, založená pouze na fenotypu pacienta bývá značně obtížná. Po objasnění molekulární podstaty těchto patologických stavů je kladen značný důraz na zavedení metod umožňujících jednoznačnou diferenční diagnostiku. Před rozvojem molekulární biologie plnila diagnostickou úlohu imunohistochemická a morfometrická analýza svalové tkáně. Dnes, kdy je již možné detegovat kauzální mutace genů u stále rostoucího počtu patologických stavů, nabývají stále většího významu molekulární metody DNA diagnostiky. Současný stav vědomostí týkajících se expanzivních mutací zejména trinukleotidových repetitivních sekvencí je nastíněn v následujícím textu.