FALK, Martin. Myotonická dystrofie a trinukleotidové expanze. Informační listy Genetické společnosti Gregora Mendela. Brno: Genetická společnost Gregora Mendela, 2001, č. 23, s. 24-41. ISSN 1210-6267.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Myotonická dystrofie a trinukleotidové expanze
Název anglicky Myotonic Dystrophy and Trinucleotide Expansions
Autoři FALK, Martin.
Vydání Informační listy Genetické společnosti Gregora Mendela, Brno, Genetická společnost Gregora Mendela, 2001, 1210-6267.
Další údaje
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 10610 Biophysics
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
Klíčová slova anglicky Trinucleotide repeats; trinucleotide expansions; triplet repeat expansion diseases; myotonic dystrophy; DMPK gene
Štítky DMPK gene, impacted journals+books, myotonic dystrophy, reviews, trinucleotide expansions, Trinucleotide repeats, triplet repeat expansion diseases
Příznaky Recenzováno
Změnil Změnil: doc. RNDr. Martin Falk, Ph.D., učo 9835. Změněno: 26. 8. 2012 19:53.
Anotace
S prohloubením poznání sekvence lidského genomu během 90. let došlo k bouřlivému rozvoji humánní genetiky a objevu nových mutačních mechanismů, projevujících se expanzemi základního motivu repetitivních sekvencí. Jejich kauzální role se dotýká stále rostoucího množství závažných chorob, zejména neurodegenerativního a neuromuskulárního charakteru. Jejich klinický obraz je často značně variabilní a jednotlivé příznaky se vyskytují paralelně u mnoha z nich a diagnostika, založená pouze na fenotypu pacienta bývá značně obtížná. Po objasnění molekulární podstaty těchto patologických stavů je kladen značný důraz na zavedení metod umožňujících jednoznačnou diferenční diagnostiku. Před rozvojem molekulární biologie plnila diagnostickou úlohu imunohistochemická a morfometrická analýza svalové tkáně. Dnes, kdy je již možné detegovat kauzální mutace genů u stále rostoucího počtu patologických stavů, nabývají stále většího významu molekulární metody DNA diagnostiky. Současný stav vědomostí týkajících se expanzivních mutací zejména trinukleotidových repetitivních sekvencí je nastíněn v následujícím textu.
VytisknoutZobrazeno: 21. 5. 2024 05:58