Role of alternative splicing in the human dystrophin gene

FAJKUSOVÁ, Lenka a Jana VOJTOVÁ. Role of alternative splicing in the human dystrophin gene. Australia, 2003.

Základní údaje

• Originální název: Role of alternative splicing in the human dystrophin gene
• Autoři: FAJKUSOVÁ, Lenka (203 Česká republika, garant) a Jana VOJTOVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Australia, 2003.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Audiovizuální tvorba
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Stát vydavatele: Austrálie
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Kód RIV: RIV/00216224:14310/03:00009049
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• Klíčová slova anglicky: DMD; BMD; dystrophin gene; alternative splicing
• Štítky: alternative splicing, BMD, DMD, dystrophin gene
• Příznaky: Mezinárodní význam

Anotace

Dystrophin is the largest known human gene: it extends over 3000kb (79 exons) on the X chromosome and codes for a 14-kb mRNA. Mutations in the dystrophin gene are responsible for either Duchenne or Becker muscular dystrophy (DMD or BMD). The majority of DMD and BMD patients carry deletions in the gene (60-65% of cases) and a good correlation exists between the severity of the disease and effect of mutation on the reading frame.However, exceptions to the reading-frame rule are found in about 8% of patients, and the possibility that alternative splicing events could modify the clinical phenotype of DMD and BMD by editing the translational reading frame has been proposed.

Návaznosti

• MSM 143100008, záměr: Název: Genomy a jejich funkce

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Genomy a jejich funkce