Role of alternative splicing in the human dystrophin gene

FAJKUSOVÁ, Lenka a Jana VOJTOVÁ. Role of alternative splicing in the human dystrophin gene. Australia, 2003.

Základní údaje

Originální název

Role of alternative splicing in the human dystrophin gene

Autoři

FAJKUSOVÁ, Lenka a Jana VOJTOVÁ

Vydání

Australia, 2003

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Audiovizuální tvorba

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Austrálie

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14310/03:00009049

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

Klíčová slova anglicky

DMD; BMD; dystrophin gene; alternative splicing

Štítky

alternative splicing, BMD, DMD, dystrophin gene

Příznaky

Mezinárodní význam

---

Anotace

V originále

Dystrophin is the largest known human gene: it extends over 3000kb (79 exons) on the X chromosome and codes for a 14-kb mRNA. Mutations in the dystrophin gene are responsible for either Duchenne or Becker muscular dystrophy (DMD or BMD). The majority of DMD and BMD patients carry deletions in the gene (60-65% of cases) and a good correlation exists between the severity of the disease and effect of mutation on the reading frame.However, exceptions to the reading-frame rule are found in about 8% of patients, and the possibility that alternative splicing events could modify the clinical phenotype of DMD and BMD by editing the translational reading frame has been proposed.

---

Návaznosti

MSM 143100008, záměr

Název: Genomy a jejich funkce Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Genomy a jejich funkce