2004
Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci
KAŇKOVÁ, Kateřina, Vladimír ZNOJIL, Andrea STEJSKALOVÁ, Miluše HERTLOVÁ, Darja KRUSOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci
Název anglicky
Mapping of linkage disequilibrium of SNPs in the RAGE and GLY1 genes and identification of haplotype disease marker of diabetic nephropathy in T2DM in Czech population
Autoři
KAŇKOVÁ, Kateřina (203 Česká republika, garant), Vladimír ZNOJIL (203 Česká republika), Andrea STEJSKALOVÁ (203 Česká republika), Miluše HERTLOVÁ (203 Česká republika) a Darja KRUSOVÁ (203 Česká republika)
Vydání
Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa, Praha, ČLS JEP, 2004, 1211-9326
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30202 Endocrinology and metabolism
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/04:00010002
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
diabetes; complications; nephropathy; association; RAGE; glyoxalasis
Štítky
Změněno: 11. 2. 2005 13:01, prof. MUDr. Kateřina Kaňková, Ph.D.
V originále
Diabetická nefropatie (DN) se rozvíjí jako důsledek hemodynamických a metabolických změn doprovázejících diabetes. Vsechny biochemické abnormality indukované hyperglykémií přispívají určitou měrou k rozvoji DN. Vzhledem k nepochybné účasti glykooxidace v patogenezi DN jsou faktory zúčastněné v signální kaskádě zprostředkované pozdními glykačními produkty (AGEs) jasnými funkčními kandidáty. Cílem studie bylo (i) analyzovat komplexní genetickou informaci obsazenou v souboru známých jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v genu kódujícím receptor pro pozdní glykační produkty (RAGE) a glyoxalázu 1 (GLY1) na úrovni haplotypů a (ii) následně identifikovat eventuální haplotypový marker DN u diabetiků 2. typu. Konečně, vzhledem ke známým údajům o prevalenci a incidenci DN, (iii) pokusit se o aplikaci survival analýzy s cílem zhodnotit vztah genetické variability ve studovaných lokusech s rychlostí nástupu DN u diabetiků 2. typu. Výsledky naznačují, ze RAGE haplotyp -429C/-374T/+2184G můze být povazován za jeden z genetických rizikových faktorů náchylnosti a progrese DN. Charakter asociace, frekvence rizikového haplotypu a gain-of-function typ efektu jsou v souladu s výsledky publikovaných segregačních analýz DN u T2DM.
Anglicky
We conclude that RAGE haplotype consisting of -429C/-374T/+2184G alleles can be regarded one of genetic risk factors of susceptibility and progression of diabetic nephropathy (DN). Character of asociation, frequency of risk haplotype and gain-of-function type of effect are in agreement with the results of segregation analyses of DN in T2DM.
Návaznosti
| GP303/02/D127, projekt VaV |
| ||
| MSM 141100002, záměr |
|