2004
Patogenetická role přetížení železem u jaterních onemocnění
PÁCAL, Lukáš, Petr HUSA a Kateřina KAŇKOVÁZákladní údaje
Originální název
Patogenetická role přetížení železem u jaterních onemocnění
Název anglicky
Pathogenetic role of the iron overload in hepatic diseases
Autoři
PÁCAL, Lukáš (203 Česká republika, garant), Petr HUSA (203 Česká republika) a Kateřina KAŇKOVÁ (203 Česká republika)
Vydání
Praha, XXXII. Májové hepatologické dny, od s. (CD), 1 s. 2004
Nakladatel
Česká hepatologická společnost JEP
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Stať ve sborníku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/04:00010269
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
iron overload; HFE; hepatic cirhosis
Štítky
Změněno: 11. 2. 2005 13:03, prof. MUDr. Kateřina Kaňková, Ph.D.
V originále
Přetížení železem, spojené s mutacemi v HFE genu, může vzhledem k charakteru svého působení - (i) těžké jaterní poškození u monogenních forem (hereditární hemochromatóza) a (ii) zvýšené hladiny železa u pacientů s jaterní cirhózou u lehčích forem - přispívat jako sekundární rizikový faktor k progresi patologických jaterních změn u chronicky nemocných hepatitidou B a zejm. C. Cílem práce bylo zjistit prevalenci HFE mutací u pacientů s chronickou infekční hepatitidou a zkoumat jejich vliv na rozvoj jaterního poškození. Do studie bylo zařazeno celkem 331 osob s chronickou infekční hepatitidou C/B a 350 kontrol. DNA byla izolována z leukocytů periferní krve a polymorfizmy v HFE genu (H63D, S65C a C282Y) byly detekovány pomocí PCR. Prevalence Nezjistili jsme významný rozdíl v alelických frekvencích žádné z variant jednotlivě ani sumárního genotypu (P0.05, Fisher-exact test). Předběžné výsledky naznačují, že genetická variabilita v HFE genu se neuplatňuje jako sekundární genetický rizikový faktor modulující rozvoj jaterního poškození. Výhledově se chceme zaměřit i na další kandidátní geny regulace příjmu železa (Ireg, hepcidin) a míry oxidačního stresu.
Anglicky
Genetic variability in the HFE gene (H63D, S65C a C282Y) were studied in patients with chronic viral hepatitits C. No association with the presence of HCV and grade of hepatic impaitment were found.
Návaznosti
| MSM 141100002, záměr |
|