2004
Diagnostika maligní hypertermie v České republice - dosavadní výsledky.
ŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar; Ivana SCHRÖDEROVÁ; I VALÁŠKOVÁ a Michal KLIMOVIČZákladní údaje
Originální název
Diagnostika maligní hypertermie v České republice - dosavadní výsledky.
Název anglicky
Malignat Hyperthermia Diagnosis in the Czech Republic: Preliminary Results
Autoři
ŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar; Ivana SCHRÖDEROVÁ; I VALÁŠKOVÁ a Michal KLIMOVIČ
Vydání
Anesteziologie & Intenzivní medicína, ČLS J.E.Purkyně Praha, 2004, 1214-2158
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ne
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
malignant hyperthermia - presymptomatic diagnosis - RYR1 gene mutations
Změněno: 18. 2. 2005 10:25, Jana Tichá
V originále
Zlatým standardem v diagnostice MH zůstává svalový in vitro kontrakční test. Molekulární analýza RYRl genu (gen pro ryanodinový receptor na 19. chromozomu) diagnostiku doplňuje a v některých přesně definovaných případech může svalový test nahradit. Od roku 2000 funguje Databáze MH. K 15.1.2004 evidujeme 87 rizikových rodin na základě hlášení z celé ČR. Diagnostický proces začíná u probanda, je-li proband mladší lo let (pod 30 kg t. hm.), testujeme rodiče.
Anglicky
In vitro contracture test (IVCT) remains the gold standard in MH diagnosis. Molecular analysis of RYR1 gene (ryanodine receptor gene on chromosone 19) plays an important role, in some cases it can replace IVCT. There are 87 MH risk families registered in the MH Database. The diagnostic process starts in probands.If they are younger than 10 years (body weight less than 30 kg), their parents can be tested.