Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{620924, author = {Voháňka, Stanislav and Bednařík, Josef and Fajkusová, Lenka and Sedláčková, J.}, article_location = {Praha}, article_number = {6}, keywords = {type 2 myotonic dystrophy; proximal myotonic myopathy; gene ZNF9; Triplet-Primed PCR}, language = {cze}, issn = {1210-7859}, journal = {Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}, title = {Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?}, volume = {68/101}, year = {2005} }
TY - JOUR ID - 620924 AU - Voháňka, Stanislav - Bednařík, Josef - Fajkusová, Lenka - Sedláčková, J. PY - 2005 TI - Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice? JF - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie VL - 68/101 IS - 6 SP - 390-393 EP - 390-393 PB - Česká lékařská společnost SN - 12107859 KW - type 2 myotonic dystrophy KW - proximal myotonic myopathy KW - gene ZNF9 KW - Triplet-Primed PCR N2 - Myotonická dystrofie 2. typu je způsobena expanzí čtveřice nukleotidů v genu ZNF9 (zinc-finger protein 9) na 3. chromozomu. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (19q13.3) se jedná o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a je považována za méně častou. Oba typy sdílí řadu společných klinických znaků, ale i některé odlišnosti ve frekvenci klinických projevů. Byla vyšetřena skupina nemocných s klinickým a elektrofyziologickým obrazem myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena mutace odpovídající myotonické dystrofii 1. typu. Při DNA diagnostice byly použity metody PCR a Triplet-Primed PCR. Autoři nalezli 18 pozitivních mutací. Potíže probandů se manifestovaly od 20 do 50 let věku, v průměru v 33 letech. V 16 případech byla přítomna kořenová slabost dolních končetin, jeden nemocný měl naopak slabost spíše pletence ramenního. Ze systémových projevů byla v 9 případech přítomna katarakta, 2x skolióza, 2x leukoencefalopatie. Postižení převodního systému bylo nalezeno 3x, svalové bolesti udávalo 8 osob. ER -
VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a J. SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice? \textit{Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}. Praha: Česká lékařská společnost, 2005, roč.~68/101, č.~6, s.~390-393. ISSN~1210-7859.
|