2005
Analysis of histopathologic and molecular genetic findings in Czech LGMD2A patients
HERMANOVÁ, Markéta; Lenka FAJKUSOVÁ; Eva ZAPLETALOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ; Petr VONDRÁČEK et. al.Basic information
Original name
Analysis of histopathologic and molecular genetic findings in Czech LGMD2A patients
Name in Czech
Analýza histopatologických a molekulárně-genetických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
Authors
HERMANOVÁ, Markéta (203 Czech Republic); Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, guarantor); Eva ZAPLETALOVÁ (203 Czech Republic); Jana SEDLÁČKOVÁ (203 Czech Republic); Petr VONDRÁČEK (203 Czech Republic) and J. ZÁMEČNÍK (203 Czech Republic)
Edition
Neuveden, Neuromuscular disorders, p. 690-690, 2005
Publisher
Pergamon
Other information
Language
English
Type of outcome
Proceedings paper
Field of Study
30000 3. Medical and Health Sciences
Country of publisher
Brazil
Confidentiality degree
is not subject to a state or trade secret
Impact factor
Impact factor: 3.340
RIV identification code
RIV/00216224:14310/05:00014856
Organization unit
Faculty of Science
ISSN
UT WoS
000232221900067
Keywords in English
LGMD2A; calpain3; RT-PCR
Changed: 25/6/2008 14:27, doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D.
In the original language
Limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A), the most prevalent recessive form of LGMD, is caused by single or small nucleotide changes widespread along the CAPN3 gene, which encodes the musclespecific proteolytic enzyme calpain-3 (p94). In 14 LGMD2A patients, analysis of the CAPN3 gene at both the mRNA level using reverse transcription-PCR and sequencing and at the DNA level using PCR and denaturing high performance liquid chromatography was performed.
In Czech
LGMD2A (limb girdle muscular dystrophy) je spojena s mutacemi v genu CAPN3, který kóduje svalově specifickou proteázu kalpain3. U 14 pacientů s diagnózou LGMD2A byla provedena analýza genu CAPN3 na úrovni RNA (RT-PCR a sekvenční analýza) a DNA (PCR, denaturační vysokoúčinná kapalinová chromatografie, sekvenční analkýza). Analýza na úrovni proteinu odhalila absenci kalpainu3 ve všech 14 případech, sekundární deficit dysferlinu byl detekován u 6 pacientů. Byla potvrzena vysoká frekvence mutace 550delA. U pacienta s genotypem 550delA/R490W nebyla detekována mRNA nesoucí mutaci 550delA (pravděpodobně z důvodu degradace mechanismem nonsense mediated mRNA decay).
Links
| MSM0021622415, plan (intention) |
|