2005
Analysis of histopathologic and molecular genetic findings in Czech LGMD2A patients
HERMANOVÁ, Markéta; Lenka FAJKUSOVÁ; Eva ZAPLETALOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ; Petr VONDRÁČEK et. al.Základní údaje
Originální název
Analysis of histopathologic and molecular genetic findings in Czech LGMD2A patients
Název česky
Analýza histopatologických a molekulárně-genetických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
Autoři
HERMANOVÁ, Markéta (203 Česká republika); Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant); Eva ZAPLETALOVÁ (203 Česká republika); Jana SEDLÁČKOVÁ (203 Česká republika); Petr VONDRÁČEK (203 Česká republika) a J. ZÁMEČNÍK (203 Česká republika)
Vydání
Neuveden, Neuromuscular disorders, s. 690-690, 2005
Nakladatel
Pergamon
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Stať ve sborníku
Obor
30000 3. Medical and Health Sciences
Stát vydavatele
Brazílie
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 3.340
Kód RIV
RIV/00216224:14310/05:00014856
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
ISSN
UT WoS
000232221900067
Klíčová slova anglicky
LGMD2A; calpain3; RT-PCR
Změněno: 25. 6. 2008 14:27, doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D.
V originále
Limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A), the most prevalent recessive form of LGMD, is caused by single or small nucleotide changes widespread along the CAPN3 gene, which encodes the musclespecific proteolytic enzyme calpain-3 (p94). In 14 LGMD2A patients, analysis of the CAPN3 gene at both the mRNA level using reverse transcription-PCR and sequencing and at the DNA level using PCR and denaturing high performance liquid chromatography was performed.
Česky
LGMD2A (limb girdle muscular dystrophy) je spojena s mutacemi v genu CAPN3, který kóduje svalově specifickou proteázu kalpain3. U 14 pacientů s diagnózou LGMD2A byla provedena analýza genu CAPN3 na úrovni RNA (RT-PCR a sekvenční analýza) a DNA (PCR, denaturační vysokoúčinná kapalinová chromatografie, sekvenční analkýza). Analýza na úrovni proteinu odhalila absenci kalpainu3 ve všech 14 případech, sekundární deficit dysferlinu byl detekován u 6 pacientů. Byla potvrzena vysoká frekvence mutace 550delA. U pacienta s genotypem 550delA/R490W nebyla detekována mRNA nesoucí mutaci 550delA (pravděpodobně z důvodu degradace mechanismem nonsense mediated mRNA decay).
Návaznosti
| MSM0021622415, záměr |
|