VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a Jana SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice? Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Czech Medical Society, 2005, roč. 68/101, č. 6, s. 390-393. ISSN 1210-7859. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{622867, author = {Voháňka, Stanislav and Bednařík, Josef and Fajkusová, Lenka and Sedláčková, Jana}, article_location = {Praha}, article_number = {6}, keywords = {myotonic dystrophy of the 2nd type}, language = {cze}, issn = {1210-7859}, journal = {Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}, title = {Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?}, volume = {68/101}, year = {2005} }
TY - JOUR ID - 622867 AU - Voháňka, Stanislav - Bednařík, Josef - Fajkusová, Lenka - Sedláčková, Jana PY - 2005 TI - Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice? JF - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie VL - 68/101 IS - 6 SP - 390-393 EP - 390-393 PB - Czech Medical Society SN - 12107859 KW - myotonic dystrophy of the 2nd type N2 - Myotonická dytrofie 2. typu je způsobena expanzí čtveřice nukleotidů v genu ZNF9 ("zinc-finger protein 9") na 3. chromozomu. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (19q13.3) se jedná o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a je považována za méňě častou. Oba typy sdílí řadu společných klinických znaků, ale i některé odlišnosti ve frekvenci klinických projevů. Byla vyšetřena skupina nemocných s klinickým a elektrofyziologickým obrazem myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena mutace odpovídající myotonické dystrofii 1. typu. Při DNA diagnostice byly použity metody PCR a "Triplet-Primed" PCR. ER -
VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a Jana SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice? \textit{Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}. Praha: Czech Medical Society, 2005, roč.~68/101, č.~6, s.~390-393. ISSN~1210-7859.
|