VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a Jana SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice? Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Czech Medical Society, 2005, roč. 68/101, č. 6, s. 390-393. ISSN 1210-7859.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?
Název anglicky Dystrophy of the IInd Type - Rare or Comon Disease?
Autoři VOHÁŇKA, Stanislav (203 Česká republika, garant), Josef BEDNAŘÍK (203 Česká republika), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika) a Jana SEDLÁČKOVÁ (203 Česká republika).
Vydání Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, Czech Medical Society, 2005, 1210-7859.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30000 3. Medical and Health Sciences
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 0.070
Kód RIV RIV/00216224:14310/05:00014860
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
UT WoS 000233894100008
Klíčová slova anglicky myotonic dystrophy of the 2nd type
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792. Změněno: 18. 1. 2007 13:51.
Anotace
Myotonická dytrofie 2. typu je způsobena expanzí čtveřice nukleotidů v genu ZNF9 ("zinc-finger protein 9") na 3. chromozomu. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (19q13.3) se jedná o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a je považována za méňě častou. Oba typy sdílí řadu společných klinických znaků, ale i některé odlišnosti ve frekvenci klinických projevů. Byla vyšetřena skupina nemocných s klinickým a elektrofyziologickým obrazem myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena mutace odpovídající myotonické dystrofii 1. typu. Při DNA diagnostice byly použity metody PCR a "Triplet-Primed" PCR.
Anotace anglicky
Myotonic dystrophy of the 2nd type is caused by expansion of four nucleotides in gene ZNF9 ("zinc-finger protein 9") on the 3rd chromosome. If compared with myotonic dystrophy of the 1st type (19q13.3), it is a variant occurring mainly in Europe and considered to be of lesser frequency.Both types have a number of common clinical features, but also some dissimilarities in the frequency of clinical manifestations. An examination was carried out in a set of patients with clinical and electrophysiological pictures of myotonic myopathy in whom no mutation corresponding with myotonic dystrophy of the 1st type was found out. In the DNA diagnostics, methods of PCR and "Triplet-Primed" PCR were applied.
Návaznosti
MSM0021622415, záměrNázev: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
VytisknoutZobrazeno: 19. 9. 2024 23:39