D 2006

Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS

RAUDENSKÁ, Martina, Ivo PAPOUŠEK a Karel CHROUST

Základní údaje

Originální název

Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS

Název česky

Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS

Název anglicky

Usage of SSCP and TGGE for Screening of LQTS Candidate Genes

Autoři

RAUDENSKÁ, Martina (203 Česká republika), Ivo PAPOUŠEK (203 Česká republika) a Karel CHROUST (203 Česká republika, garant)

Vydání

Brno, X. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů, od s. 88-89, 1 s. 2006

Nakladatel

Masarykova univerzita

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Stať ve sborníku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14310/06:00016651

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

ISBN

80-210-3942-6

Klíčová slova anglicky

LQTS; SSCP; TGGE; Screening

Štítky

Změněno: 23. 2. 2006 22:27, Mgr. Martina Raudenská, Ph.D.

Anotace

ORIG EN

V originále

Bylo navrženo 47 párů primerů, které pokrývají kódující oblast genu SCN5A a KCND3. Proběhla optimalizace podmínek PCR a SSCP pro všechny analyzované fragmenty. Byla úspešně optimalizována TGGE pro všechny fragmenty genu KCND3 a exon 2 a 28-3 genu SCN5A. Mutační analýza genu SCN5A byla provedena u 65 pacientů, genu KCND3 u 25 pacientů s podezřením na LQTS. Žádná mutace, která by přímo zapříčiňovala LQTS nebyla nalezena. V našem souboru pacientů byly nalezeny jednonukleotidové polymorfizmy v pozici 5457 (exon 28) a 87 (exon 2) od počátku kódující sekvence genu SCN5A. Oba polymorfizmy jsou synonymní.

Anglicky

Fourty seven pairs of the primers which cover the coding region of the genes SCN5A and KCND3 were designed. We optimized the conditions of PCR and SSCP for all analyzed fragments and TGGE for all the fragments of the gene KCND3 and the exon 2 and 28-3 of gene SCN5A. We screened the gene SCN5A of 65 patients, the gene KCND3 of 25 patients suspicious of LQTS. No mutation leading to LQTS was found. We found two SNPs in our file of patients at the position 5457 (exon 28) and 87 (exon 2) from the beginning of coding sequence of the gene SCN5A. Both SNPs are synonymous.

Návaznosti

MSM0021622415, záměr
Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací