2005
Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 u sedmileté dívky.
HYÁNEK, Josef; Tomáš FREIBERGER; Hana GROMBIŘÍKOVÁ; Viera KUHROVÁ; Martiníková VĚRA et. al.Základní údaje
Originální název
Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 u sedmileté dívky.
Název česky
Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 u sedmileté dívky.
Název anglicky
Homozygous familial defective apo B-100 in seven years old girl.
Autoři
HYÁNEK, Josef (203 Česká republika); Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, garant); Hana GROMBIŘÍKOVÁ (203 Česká republika); Viera KUHROVÁ (203 Česká republika) a Martiníková VĚRA (203 Česká republika)
Vydání
Česko-slovenská pediatrie, 2005, 0069-2328
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30209 Paediatrics
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/05:00031490
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
familial defective apolipoprotein B-100; hypercholesterolemia; statins in children
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 27. 6. 2009 00:50, prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
V originále
Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolémie z deficitu genu pro apo B-100 (Familial Defective Apolipoprotein B-100) nalezeného poprvé v české rizikové kardiovaskulární populaci. Oba rodiče jsou typičtí heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním rizikem v rodinné anamnéze léčení statiny pro vysokou hladinu cholesterolu. Probandka nemá žádné klinické příznaky, pouze vysokou hladinu celkového cholesterolu 11,7 mmol/l (LDL-C 10,6 mmol/l), která se efektivně snížila až po statinové léčbě zahájené vzhledem k vysokému kardiovaskulárnímu riziku už v prepubertálním období.
Anglicky
The first case of child with homozygous familial defective apolipoprotein B-100 (FDB) in the Czech Republic is presented. Both parents are FDB heterozygotes with high risk of premature cardiovascular disease. Affected girl is symptom free but total choleterol level reached 11.7 mmol/l. Hypolipidemic statin therapy was started in prepubertal period.