Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.

PEREIRA, S.; P. ROLL; Jitka KŘÍŽOVÁ; P. GENTON; Milan BRÁZDIL; Robert KUBA; P. CAU; Ivan REKTOR a P. SZEPETOWSKI. Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes. Epilepsia. 2004, roč. 45, č. 4, s. 384-390. ISSN 0013-9580.

Základní údaje

Originální název

Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.

Název česky

Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.

Autoři

PEREIRA, S.; P. ROLL; Jitka KŘÍŽOVÁ; P. GENTON; Milan BRÁZDIL; Robert KUBA; P. CAU; Ivan REKTOR a P. SZEPETOWSKI

Vydání

Epilepsia, 2004, 0013-9580

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Belgie

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 3.329

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

000220796800011

Klíčová slova anglicky

Novel Mutation; Benign Neonatal Convulsions; Epileptic Phenotypes

Štítky

Benign Neonatal Convulsions, Epileptic Phenotypes, Novel Mutation

---

Anotace

V originále

Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.

Česky

Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.