PEREIRA, S., P. ROLL, Jitka KŘÍŽOVÁ, P. GENTON, Milan BRÁZDIL, Robert KUBA, P. CAU, Ivan REKTOR a P. SZEPETOWSKI. Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes. Epilepsia. 2004, roč. 45, č. 4, s. 384-390. ISSN 0013-9580.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.
Název česky Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.
Autoři PEREIRA, S., P. ROLL, Jitka KŘÍŽOVÁ, P. GENTON, Milan BRÁZDIL, Robert KUBA, P. CAU, Ivan REKTOR a P. SZEPETOWSKI.
Vydání Epilepsia, 2004, 0013-9580.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30000 3. Medical and Health Sciences
Stát vydavatele Belgie
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 3.329
Organizační jednotka Lékařská fakulta
UT WoS 000220796800011
Klíčová slova anglicky Novel Mutation; Benign Neonatal Convulsions; Epileptic Phenotypes
Štítky Benign Neonatal Convulsions, Epileptic Phenotypes, Novel Mutation
Změnil Změnil: prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D., učo 2042. Změněno: 15. 6. 2006 16:02.
Anotace
Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.
Anotace česky
Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.
VytisknoutZobrazeno: 3. 5. 2024 14:07