D 2006

Proopiomelanocortin gene variability and chronic heart failure: no association so far

BIENERTOVÁ VAŠKŮ, Julie; Lenka ŠPINAROVÁ; Petr BIENERT a Anna VAŠKŮ

Základní údaje

Originální název

Proopiomelanocortin gene variability and chronic heart failure: no association so far

Název česky

Variabilita v genu pro proopiomelanokortin u pacientů s chronickým srdečním selháním

Autoři

Vydání

Hungary, New Frontiers in Basic Cardiovascular Research, od s. 41-41, 1 s. 2006

Nakladatel

INSERM, France

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Stať ve sborníku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/06:00017439

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

genes; chronic heart failure; polymerase chain reaction; proopiomelanocortin
Změněno: 2. 11. 2006 14:56, prof. MUDr. Julie Vašků, Ph.D.

Anotace

V originále

Background: Rare mutations in the proopiomelanocortin gene (POMC) have been previously reported to cause early-onset childhood obesity and the POMC locus (2p21) has been linked to leptin levels and body mass index (BMI). Objectives: In this study, we investigated possible associations of C1032G polymorphism (dbSNP ID rs1009388) within the first intron of POMC gene with chronic heart failure. Methods: 247 patients of caucasian origin with chronic heart failure (functional classes NYHA II-IV, ejection fraction (EF) < 40%) have been investigated in comparison to 198 healthy volunteers of similar age and gender distribution. Results: No differences in genotype distributions or allelic frequencies of the examined C1032G POMC polymorphism have been observed when comparing the chronic heart failure patients and the control subjects. There was no association between any of followed patients characteristics (age, gender, diabetes I, II, hyperlipoproteinemia, NYHA class, EF, CRP plasma levels, renin plasma levels, aldosterone plasma levels, big endothelin and endothelin-1 plasma levels, fibrinogene plasma levels and glucose plasma levels) and genotypes of the polymorphism. Conclusions: Based on our results, C1032G polymorphism within the first intron of POMC gene is not associated with chronic heart failure, neither in a case-control study nor when associating specific variants of the examined polymorphism with patients characteristics.

Česky

Neprokázali jsme statisticky signifikatní asociaci distribuce genotypů nebo alelických frekvencí polymorfismu C1032G v POMC genu s výskytech chronického srdečního selhání.

Návaznosti

MSM 141100002, záměr
Název: Molekulární patofyziologie multigenních chorob
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární patofyziologie multigenních chorob