Screening for Neuroligin 4 (NLGN4) truncating and transmembrane
domain mutations in schizophrenia

J 2005

Screening for Neuroligin 4 (NLGN4) truncating and transmembrane domain mutations in schizophrenia

SAND, Phillip, Berthold LANGGUTH, G. HAJAK, Martin PERNA, Radovan PŘIKRYL et. al.

Základní údaje

Originální název

Screening for Neuroligin 4 (NLGN4) truncating and transmembrane domain mutations in schizophrenia

Název česky

Neuroligin 4 a transmembránové mutace u schizofrenie

Autoři

SAND, Phillip (276 Německo), Berthold LANGGUTH (276 Německo), G. HAJAK (276 Německo), Martin PERNA (203 Česká republika), Radovan PŘIKRYL (203 Česká republika, garant), Hana KUČEROVÁ (203 Česká republika), Eva ČEŠKOVÁ (203 Česká republika), C. KICK (276 Německo), P. STOERTEBECKER (276 Německo) a P. EICHHAMMER (276 Německo)

Vydání

Schizophrenia Research, 2005, 0920-9964

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Německo

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 4.231

Kód RIV

RIV/00216224:14110/05:00021736

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

000236492500021

Klíčová slova anglicky

neuroligin; schizophrenia

Štítky

neuroligin, schizophrenia

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 19. 6. 2009 10:42, prof. PhDr. Hana Přikrylová Kučerová, Ph.D.

Anotace

ORIG CZ

V originále

The present findings suggest that neither of two previously described NLGNX4 truncating mutations plays a major role in schizophrenia. Systematic screening of the transmembrane domain sequence of NLGN4X and NLGN4Y confirmed that this key functional region is also highly conserved in schizophrenic subjects. Our data currently do not rule out mutations in the remaining NLGN4 sequences, spanning 140kb on the X-chromosome, and 340kb on the Y-chromosome. More detailed investigations, however, including autosomal neuroligin genes, have now equally tempered expectations of a strong neuroligin genotype-phenotype association in other neurodevelopmental disorders (Vincent et al., 2004; Ylisaukko-Oja et al., 2005). Thus the phenotypic risk ascribable to truncating NLGN4 variants is most likely limited to rare monogenetic syndromes distinct from the majority of autistic and schizophrenic typologies.

Česky

Naše data ukazují na souvislost mezi mutacemi NLGNX4 a schizofrenií.

Návaznosti

MSM0021622404, záměr

Název: Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS

Citovat

SAND, Phillip, Berthold LANGGUTH, G. HAJAK, Martin PERNA, Radovan PŘIKRYL, Hana KUČEROVÁ, Eva ČEŠKOVÁ, C. KICK, P. STOERTEBECKER a P. EICHHAMMER. Screening for Neuroligin 4 (NLGN4) truncating and transmembrane domain mutations in schizophrenia. Schizophrenia Research. 2005, roč. 85, 2-3, s. 277-278. ISSN 0920-9964.

@article{700587,
   author = {Sand, Phillip and Langguth, Berthold and Hajak, G. and Perna, Martin and Přikryl, Radovan and Kučerová, Hana and Češková, Eva and Kick, C. and Stoertebecker, P. and Eichhammer, P.},
   article_number = {2-3},
   keywords = {neuroligin; schizophrenia},
   language = {eng},
   issn = {0920-9964},
   journal = {Schizophrenia Research},
   title = {Screening for Neuroligin 4 (NLGN4) truncating and transmembrane domain mutations in schizophrenia},
   volume = {85},
   year = {2005}
}

TY  - JOUR
ID  - 700587
AU  - Sand, Phillip - Langguth, Berthold - Hajak, G. - Perna, Martin - Přikryl, Radovan - Kučerová, Hana - Češková, Eva - Kick, C. - Stoertebecker, P. - Eichhammer, P.
PY  - 2005
TI  - Screening for Neuroligin 4 (NLGN4) truncating and transmembrane domain mutations in schizophrenia
JF  - Schizophrenia Research
VL  - 85
IS  - 2-3
SP  - 277-278
EP  - 277-278
SN  - 09209964
KW  - neuroligin
KW  - schizophrenia
N2  - The present findings suggest that neither of two previously described NLGNX4 truncating mutations plays a major role in schizophrenia. Systematic screening of the transmembrane domain sequence of NLGN4X and NLGN4Y confirmed that this key functional region is also highly conserved in schizophrenic subjects. Our data currently do not rule out mutations in the remaining NLGN4 sequences, spanning 140kb on the X-chromosome, and 340kb on the Y-chromosome. More detailed investigations, however, including autosomal neuroligin genes, have now equally tempered expectations of a strong neuroligin genotype-phenotype association in other neurodevelopmental disorders (Vincent et al., 2004; Ylisaukko-Oja et al., 2005). Thus the phenotypic risk ascribable to truncating NLGN4 variants is most likely limited to rare monogenetic syndromes distinct from the majority of autistic and schizophrenic typologies.
ER  -

SAND, Phillip, Berthold LANGGUTH, G. HAJAK, Martin PERNA, Radovan PŘIKRYL, Hana KUČEROVÁ, Eva ČEŠKOVÁ, C. KICK, P. STOERTEBECKER a P. EICHHAMMER. Screening for Neuroligin 4 (NLGN4) truncating and transmembrane domain mutations in schizophrenia. \textit{Schizophrenia Research}. 2005, roč.~85, 2-3, s.~277-278. ISSN~0920-9964.

Podrobný výpis o publikaci