Studium polyzomie chromozomu 7, monozomie chromozomu 10, amplifikace genu EGFR a delece genu p53 u multiformního glioblastomu pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH)

NEČESALOVÁ, Eva, Petr KUGLÍK, Pavel CEJPEK, Renata VESELSKÁ, Vladimíra VRANOVÁ, Martina PEŠÁKOVÁ a Jiřina RELICHOVÁ. Studium polyzomie chromozomu 7, monozomie chromozomu 10, amplifikace genu EGFR a delece genu p53 u multiformního glioblastomu pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Klinická onkologie. 2006, roč. 19, č. 1, s. 9-13. ISSN 0862-495X.

Základní údaje

• Originální název: Studium polyzomie chromozomu 7, monozomie chromozomu 10, amplifikace genu EGFR a delece genu p53 u multiformního glioblastomu pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH)
• Název anglicky: Study of polysomy of chromosome 7, monosomy of chromosome 10, EGFR amplification and p53 deletion in glioblastoma multiforme using fluorescent in situ hybridization
• Autoři: NEČESALOVÁ, Eva (203 Česká republika, garant), Petr KUGLÍK (203 Česká republika), Pavel CEJPEK (203 Česká republika), Renata VESELSKÁ (203 Česká republika), Vladimíra VRANOVÁ (703 Slovensko), Martina PEŠÁKOVÁ (203 Česká republika) a Jiřina RELICHOVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Klinická onkologie, 2006, 0862-495X.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14310/06:00017736
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• Klíčová slova anglicky: Glioblastoma multiforme; chromosomal abnormalities; fluorescence in situ hybridization; polysomy of chromosome 7; monosomy of chromosome 10; gene EGFR amplification; gene p53 deletion
• Štítky: chromosomal abnormalities, fluorescence in situ hybridization, gene EGFR amplification, gene p53 deletion, glioblastoma multiforme, monosomy of chromosome 10, polysomy of chromosome 7

Anotace

Východisko: Multiformní glioblastom (GBM, astrocytom grade IV) představuje nejčastější primární nádor centrálního nervového systému u dospělých, který vykazuje vysokou genetickou a histomorfologickou variabilitu. Proto jsou v posledních letech intenzivně studovány specifické strukturní a početní chromozomové abnormality, které by mohly být využity ke genetické subklasifikaci tohoto typu nádoru, upřesnění prognózy a tím i individualizaci způsobu léčby. Metody a výsledky: V tomto sdělení prezentujeme výsledky molekulárně cytogenetických analýz histologicky ověřených vzorků nádorové tkáně u souboru 27 pacientů s diagnózou multiformního glioblastomu. Pomocí techniky interfázní fluorescenční hybridizace in situ (I-FISH) jsme v nádorové tkáni odebrané z centrální i periferní části nádoru vyšetřovali počty kopií chromozomu 7 a 10, amplifikaci genu EGFR a deleci genu p53. Monozomie chromozomu 10 byla prokázána u 100 % pacientů, polyzomii chromozomu 7 (od 2 do 5 kopií chromozomu 7) jsme nalezli u 93 % pacientů, amplifikace genu EGFR byla zjištěna u 26 % pacientů a delece genu p53 u 22 % pacientů ze studovaného souboru. Závěry: Naše výsledky prokázaly, že GBM je charakteristický výskytem specifických chromozomových abnormalit, které lze využít jako genetické markery pro diagnostické účely. V práci jsou diskutovány sledované abnormality genomu z hlediska prognózy nemocnění a citlivosti k terapii.

Anotace anglicky

Backgrounds. Glioblastoma multiforme (GBM, astrocytoma grade IV) is the most common adult primary brain tumor with high genetic and histomorphological variability. Cytogenetic diagnostic methods form an integral part of glioblastoma diagnostics recently. Different types of glioblastomas are associated with distinct chromosomal aberrations that may provide useful information with respect to tumor classification, prediction prognosis and response to therapy. Methods and results. In this study, we present the molecular cytogenetic results of tumor specimens from 27 patients with glioblastoma multiforme diagnosis. We investigated chromosomal abnormalities in touch preparations from central and periphery parts of the tumor by interphase-fluorescence in situ hybridization (I-FISH). This metod was used to detect the incidence of the most frequent genetic abnormalities as the polysomy of chromosome 7, monosomy of chromosome 10, the EGFR gene amplification, and p53 deletion. The results of I-FISH analyses showed monosomy 10 in 100 % of cases, polysomy 7 (3–5 copy of chromosome 7) in 93 % of cases, EGFR gene amplification was present in 26 % of tumors and p53 gene deletion in 22 % of cases. Conclusions. Our results confirm high frequency of cytogenetic abnormalities involved in pathogenetic process of GBM which can be used as specific diagnostic and predictive markers.

Návaznosti

• MSM0021622415, záměr: Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací