DOSTÁL, Aleš, Jitka NĚMEČKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Vladimíra VRANOVÁ, Dita ŽEŽULKOVÁ, Mojmír LEJSKA, Ivo ŠLAPÁK, Zuzana DOSTÁLOVÁ a Petr KUGLÍK. Identification of 2.3-Mb gene Locus for Congenital Aural Atresia in 18q22.3 Deletion: A Case Report Analysed by Comparative Genomic Hybridization. Online. Otology and Neurotology. 2006, roč. 27, č. 3, s. 427-432, 5 s. ISSN 1531-7129. [citováno 2024-04-24]
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Identification of 2.3-Mb gene Locus for Congenital Aural Atresia in 18q22.3 Deletion: A Case Report Analysed by Comparative Genomic Hybridization
Název česky Identifikace 2,3 Mb genového lokusu deletovaného v úseku 18q22.3 u congenitální aurální atrézie: kazuistika analyzovaná pomocí komparativní genomové hybridizace
Autoři DOSTÁL, Aleš (203 Česká republika), Jitka NĚMEČKOVÁ (203 Česká republika), Renata GAILLYOVÁ (203 Česká republika), Vladimíra VRANOVÁ (703 Slovensko), Dita ŽEŽULKOVÁ (203 Česká republika), Mojmír LEJSKA (203 Česká republika), Ivo ŠLAPÁK (203 Česká republika), Zuzana DOSTÁLOVÁ (203 Česká republika) a Petr KUGLÍK (203 Česká republika, garant)
Vydání Otology and Neurotology, 2006, 1531-7129.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 1.339
Kód RIV RIV/00216224:14310/06:00017755
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
UT WoS 000236680500022
Klíčová slova anglicky conductive hearing loss; congenital aural atresia; 18q22.3 deletion; comparative genomic hybridization
Štítky 18q22.3 deletion, comparative genomic hybridization, conductive hearing loss, congenital aural atresia
Příznaky Recenzováno
Změnil Změnil: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc., učo 1881. Změněno: 18. 1. 2007 14:00.
Anotace
The study describes one 18q deletion syndrome clinical report analysed by comparative genomic hybridization with an overview of 19 other selected 18q deletion syndrome patients presenting congenital aural atresia from 18 published articles and one presented poster on 18q deletion syndrome.
Anotace česky
Práce popisuje identifikaci delece 18q pomoci komparativní genomové hybridizace u jednoho pacienta s kongenitální aurální atrézií a shrnuje dosavadní literární poznatky o deleci kritického úseku 18q22.3 u pacientů s tímto syndromem.
Návaznosti
MSM0021622415, záměrNázev: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
VytisknoutZobrazeno: 24. 4. 2024 02:37