2006
Identification of 2.3-Mb gene Locus for Congenital Aural Atresia in 18q22.3 Deletion: A Case Report Analysed by Comparative Genomic Hybridization
DOSTÁL, Aleš; Jitka NĚMEČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ; Dita ŽEŽULKOVÁ et al.Základní údaje
Originální název
Identification of 2.3-Mb gene Locus for Congenital Aural Atresia in 18q22.3 Deletion: A Case Report Analysed by Comparative Genomic Hybridization
Název česky
Identifikace 2,3 Mb genového lokusu deletovaného v úseku 18q22.3 u congenitální aurální atrézie: kazuistika analyzovaná pomocí komparativní genomové hybridizace
Autoři
DOSTÁL, Aleš; Jitka NĚMEČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ; Dita ŽEŽULKOVÁ; Mojmír LEJSKA; Ivo ŠLAPÁK; Zuzana DOSTÁLOVÁ a Petr KUGLÍK
Vydání
Otology and Neurotology, 2006, 1531-7129
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 1.339
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14310/06:00017755
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
UT WoS
Klíčová slova anglicky
conductive hearing loss; congenital aural atresia; 18q22.3 deletion; comparative genomic hybridization
Štítky
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 18. 1. 2007 14:00, doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
V originále
The study describes one 18q deletion syndrome clinical report analysed by comparative genomic hybridization with an overview of 19 other selected 18q deletion syndrome patients presenting congenital aural atresia from 18 published articles and one presented poster on 18q deletion syndrome.
Česky
Práce popisuje identifikaci delece 18q pomoci komparativní genomové hybridizace u jednoho pacienta s kongenitální aurální atrézií a shrnuje dosavadní literární poznatky o deleci kritického úseku 18q22.3 u pacientů s tímto syndromem.
Návaznosti
| MSM0021622415, záměr |
|