J 2006

Case with terminal deletion of chromosome 14 and DiGeorge syndrome resulted from unbalanced translocation involving chromosomes 14 and 22 detected by FISH and array-CGH

VRANOVÁ, Vladimíra, Iva SLÁMOVÁ, Marta HANÁKOVÁ a Petr KUGLÍK

Základní údaje

Originální název

Case with terminal deletion of chromosome 14 and DiGeorge syndrome resulted from unbalanced translocation involving chromosomes 14 and 22 detected by FISH and array-CGH

Název česky

Kazuistika pacienta postiženého terminální delecí chromozomu 14 a DïGeorgeovým syndromem v důsledku nebalancované translokace chromozomů 14 a 22 detegované metodami FISH a array-CGH

Autoři

VRANOVÁ, Vladimíra (703 Slovensko), Iva SLÁMOVÁ (203 Česká republika), Marta HANÁKOVÁ (203 Česká republika) a Petr KUGLÍK (203 Česká republika, garant)

Vydání

Abbott Molecular Newsletter, 2006

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14310/06:00017763

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

Klíčová slova anglicky

Facial dysmorphism; DiGeorge syndrom; unbalanced translocation; FISH; array-CGH; GenoSenzor Array300

Štítky

Změněno: 6. 12. 2006 14:20, doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Anotace

ORIG CZ

V originále

This study describes the case of 6 month old boy with terminal deletion of chromosome 14 and DiGeorge syndrome resulted from unbalanced translocation involving chromosomes 14 and 22 detected by FISH and array-CGH.

Česky

Je prezentována kazuistika 6 měsíčního pacienta postiženého četnými vrozenými vývojovými vadami, u kterého byly metodou FISH a array-CGH prokázána terminální delece chromozomu 14 a zároveň delece v oblasti 22q11 (DiGeorgeův syndrom).

Návaznosti

MSM0021622415, záměr
Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací