Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{704391, author = {Košťálová, E. and Kraus, J. and Nevšímalová, S. and Zumrová, A. and Hadač, J. and Zeman, J. and Bednařík, Josef and Poupětová, H. and Elleder, M.}, article_location = {Praha}, article_number = {3}, keywords = {globoid leukodystrophy; Krabbe disease; galactocerebrosidase; demyelination}, language = {cze}, issn = {1210-7859}, journal = {Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}, title = {Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu}, volume = {69/102}, year = {2006} }
TY - JOUR ID - 704391 AU - Košťálová, E. - Kraus, J. - Nevšímalová, S. - Zumrová, A. - Hadač, J. - Zeman, J. - Bednařík, Josef - Poupětová, H. - Elleder, M. PY - 2006 TI - Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu JF - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie VL - 69/102 IS - 3 SP - 200-210 EP - 200-210 PB - Česká lékařská společnost SN - 12107859 KW - globoid leukodystrophy KW - Krabbe disease KW - galactocerebrosidase KW - demyelination N2 - Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc) je vzácné demyelinizační onemocnění postihující centrální i periferní myelin. Podstatou onemocnění je deficit aktivity lyzosomálního enzymu galaktocerebrosidázy. Podle věku při prvních klinických symptomech se rozlišují 4 typy onemocnění: forma infantilní a 3 formy s pozdním začátkem (pozdně infantilní, juvenilní, adultní). Cílem práce je uvést přehled českých pacientů diagnostikovaných během 26 let. Soubor zahrnuje 14 pacientů. 11 pacientů mělo infantilní formu, 2 pacienti pozdně infantilní formu a 1 pacient adultní formu. U pacientů s infantilní formou se do 6 měsíců věku vyskytly následující příznaky: retardace nebo regrese vývoje (11/11), vysoká dráždivost (11/11), potíže s příjmem stravy (8/11), zvýšený svalový tonus (8/11) se současným snížením (6/11) i zvýšením (1/11) šlachosvalových reflexů, spastické pyramidové jevy (7/11), křeče (6/11), horečky nejasné etiologie (3/11), ataky opistotonu (6/11), křik bez zjevné příčiny (5/11), zvracení (2/11). Iniciálním příznakem u pacientů s pozdně infantilní formou byla porucha zraku (1/2) nebo porucha chůze (1/2). U pacienta s adultní formou byla klinickým projevem spastická paraparéza. Diagnóza globoidní leukodystrofie byla u pacientů stanovena průkazem deficitní aktivity galaktocerebrosidázy v periferních leukocytech, u starších případů mozkovou biopsií nebo pitvou. Na onemocnění pomýšlel klinik v 10/14 případů. Diagnózu globoidní leukodystrofie je třeba zvažovat u neurologického onemocnění se symetrickým postižením bílé hmoty mozku (nejlépe dokumentovaným pomocí MR) při absenci jakýchkoliv známek viscerálního, klinicky manifestního orgánového postižení. Výjimkou je postižení periferního myelinu, patrné klinicky nebo laboratorně pomocí elektrofyziologického vyšetření. ER -
KOŠŤÁLOVÁ, E., J. KRAUS, S. NEVŠÍMALOVÁ, A. ZUMROVÁ, J. HADAČ, J. ZEMAN, Josef BEDNAŘÍK, H. POUPĚTOVÁ a M. ELLEDER. Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu. \textit{Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}. Praha: Česká lékařská společnost, 2006, roč.~69/102, č.~3, s.~200-210. ISSN~1210-7859.
|