Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu

KOŠŤÁLOVÁ, E., J. KRAUS, S. NEVŠÍMALOVÁ, A. ZUMROVÁ, J. HADAČ, J. ZEMAN, Josef BEDNAŘÍK, H. POUPĚTOVÁ a M. ELLEDER. Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost, 2006, roč. 69/102, č. 3, s. 200-210. ISSN 1210-7859.

Základní údaje

• Originální název: Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu
• Název česky: Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu
• Název anglicky: Globoid Leukodystrophy (Krabbe´s Disease). A Series of Czech Patients and a Survey of Current Views of Biology and Differential Diagnosis
• Autoři: KOŠŤÁLOVÁ, E. (203 Česká republika), J. KRAUS (203 Česká republika), S. NEVŠÍMALOVÁ (203 Česká republika), A. ZUMROVÁ (203 Česká republika), J. HADAČ (203 Česká republika), J. ZEMAN (203 Česká republika), Josef BEDNAŘÍK (203 Česká republika, garant), H. POUPĚTOVÁ (203 Česká republika) a M. ELLEDER (203 Česká republika).
• Vydání: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, Česká lékařská společnost, 2006, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Finsko
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 0.045
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/06:00017792
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• UT WoS: 000238349200008
• Klíčová slova anglicky: globoid leukodystrophy; Krabbe disease; galactocerebrosidase; demyelination
• Štítky: demyelination, galactocerebrosidase, globoid leukodystrophy, Krabbe disease
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc) je vzácné demyelinizační onemocnění postihující centrální i periferní myelin. Podstatou onemocnění je deficit aktivity lyzosomálního enzymu galaktocerebrosidázy. Podle věku při prvních klinických symptomech se rozlišují 4 typy onemocnění: forma infantilní a 3 formy s pozdním začátkem (pozdně infantilní, juvenilní, adultní). Cílem práce je uvést přehled českých pacientů diagnostikovaných během 26 let. Soubor zahrnuje 14 pacientů. 11 pacientů mělo infantilní formu, 2 pacienti pozdně infantilní formu a 1 pacient adultní formu. U pacientů s infantilní formou se do 6 měsíců věku vyskytly následující příznaky: retardace nebo regrese vývoje (11/11), vysoká dráždivost (11/11), potíže s příjmem stravy (8/11), zvýšený svalový tonus (8/11) se současným snížením (6/11) i zvýšením (1/11) šlachosvalových reflexů, spastické pyramidové jevy (7/11), křeče (6/11), horečky nejasné etiologie (3/11), ataky opistotonu (6/11), křik bez zjevné příčiny (5/11), zvracení (2/11). Iniciálním příznakem u pacientů s pozdně infantilní formou byla porucha zraku (1/2) nebo porucha chůze (1/2). U pacienta s adultní formou byla klinickým projevem spastická paraparéza. Diagnóza globoidní leukodystrofie byla u pacientů stanovena průkazem deficitní aktivity galaktocerebrosidázy v periferních leukocytech, u starších případů mozkovou biopsií nebo pitvou. Na onemocnění pomýšlel klinik v 10/14 případů. Diagnózu globoidní leukodystrofie je třeba zvažovat u neurologického onemocnění se symetrickým postižením bílé hmoty mozku (nejlépe dokumentovaným pomocí MR) při absenci jakýchkoliv známek viscerálního, klinicky manifestního orgánového postižení. Výjimkou je postižení periferního myelinu, patrné klinicky nebo laboratorně pomocí elektrofyziologického vyšetření.

Anotace anglicky

Globoid leukodystrophy (Krabbe disease) is a rare demyelinating disorder affecting both the central and peripheral myelin. The nature of the disease is deficient activity of lysosomal enzyme galactocerebrosidase. Based on the age at the first clinical symptoms, there are 4 types of the disease recognized: infantile form and 3 forms with later onset (late infantile, juvenile, adult). The report aimed at the survey of Czech patients diagnosed during 26 years. A set involves 14 patients. 11 of them had infantile form, 2 patients late infant form, and 1 patients adult form. By 6 months of age the patients with the infantile form manifested the following symptoms: retardation or regression of development (11/11), high irritability (11/11), problems with food intake (8/11), increased muscle tone (8/11) with simultaneous decrease (6/11) as well as increase (1/11) of tendon reflex, spastic pyramidal signs (7/11), convulsions (6/11), fever of unclear etiology (3/11), attacks of opisthotonus (6/11), screaming without any evident cause (5/11), vomiting (2/11). The initial symptom in the patients with the late infantile form was the disturbance of vision (1/2) or of walking (1/2). Spastic paraparesis was a clinical manifestation in a patient with the adult form. The diagnosis of globoid leukodystrophy was established by demonstrating deficient activity of galactocerebrosidase in peripheral leukocytes, in older case by the brain biopsy or autopsy. The disease was thought of in 10/14 cases. The diagnosis of globoid leukodystrophy should be considered in a neurological disease with symmetrical affection of the white matter (the best documented by MRI) if any signs of visceral, clinically manifestable organ involvement are missing. The exception is the affection of the peripheral myelin evident either clinically or by means of electrophysiological examination.

Návaznosti

• MSM0021622404, záměr: Název: Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS