2006
Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid
ZAPLETALOVÁ, Eva, Petr VONDRÁČEK, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid
Název česky
Korelace mezi počtem kopií genu SMN2, změnami exprese mRNA genu SMN2 a klinickými nálezy u pacientů s SMA, kteří jsou léčemi fenylbutyrátem a valproátem
Autoři
ZAPLETALOVÁ, Eva (203 Česká republika), Petr VONDRÁČEK (203 Česká republika), Barbora JEŘÁBKOVÁ (203 Česká republika), Renata GAILLYOVÁ (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant)
Vydání
USA, Neuromuscular disorders, s. 652-652, 2006
Nakladatel
Pergamon
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Stať ve sborníku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 2.615
Kód RIV
RIV/00216224:14310/06:00018005
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
ISSN
UT WoS
000241369400039
Klíčová slova anglicky
SMN2 gene; SMA patients;
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam
Změněno: 25. 6. 2008 14:25, doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D.
V originále
The work is concerned with results of determination of SMN2 gene copy-number; correlation of SMN2 copy-number/clinical stage; corelation of SMN2 copy number/ full-length SMN2 mRNA level; and monitoring PBA and VA treatment in case of 25 SMA patients.
Česky
Práce je zaměřena na výsledky, které se týkají korelace mezi stanoveným počtem kopií genu SMN2 a klinickým stavem pacientů s SMA, korelace mezi počtem kopií genu SMN2 a hladinou mRNA genu SMN2, a monitorováním léčby 25 pacientů s SMA PBA a VPA.
Návaznosti
| MSM0021622415, záměr |
|