Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients
JEŘÁBKOVÁ, Barbora, K. STEHLÍKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients. In Fostering research on rare diseases in eastern european countries. 2006. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
|
Základní údaje | |
---|---|
Originální název | Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients |
Název česky | Analýza molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A |
Autoři | JEŘÁBKOVÁ, Barbora (203 Česká republika), K. STEHLÍKOVÁ (203 Česká republika), Markéta HERMANOVÁ (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant). |
Vydání | Fostering research on rare diseases in eastern european countries, 2006. |
Další údaje | |
---|---|
Originální jazyk | angličtina |
Typ výsledku | Konferenční abstrakt |
Obor | Genetika a molekulární biologie |
Stát vydavatele | Bulharsko |
Utajení | není předmětem státního či obchodního tajemství |
Kód RIV | RIV/00216224:14310/06:00018009 |
Organizační jednotka | Přírodovědecká fakulta |
Klíčová slova anglicky | LGMD2A; CAPN3 gene |
Štítky | CAPN3 gene, LGMD2A |
Příznaky | Mezinárodní význam |
Změnil | Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 9. 4. 2010 14:18. |
Anotace |
---|
We performed analysis of the CAPN3 gene in LGMD2A patients at both the mRNA level and the DNA level. In 4 patients, we detected homozygous occurence of a missense mutation or an in-frame deletion at the mRNA level although the DNA was heterozygous for this mutation in conjuction with a frame-shift mutation. The relationship observed in 12 patients between the quantity of CAPN3 mRNA and the genotype leads us to propose that CAPN3 mRNAs which contain frame-shift mutations are degraded by nonsense-mediated mRNA decay. |
Anotace česky |
---|
Provedli jsme analýzu genu CAPN3 u pacientů s LGMD2A na úrovni mRNA a DNA. U 4 pacientů jsme analýzou mRNA detekovali homozygotní výskyt missense mutace nebo in-frame delece, ale analýza DNA odhalila heterozygotní výskyt těchto mutací. Analýzou DNA byla detekována u všech 4 pacientů frame-shift delece, která na úrovni mRNA zjištěna nebyla. U 12 pacientů bylo provedeno kvantitativní stanovení mRNA genu CAPN3 a následně korelace mezi množstvím mRNA a detekovaným genotypem. Bylo zjištěno, že mRNA nesoucí frame-shift deleci je degradována v procesu zvaném nonsense mediated mRNA decay. |
Návaznosti | |
---|---|
MSM0021622415, záměr | Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací |
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací |
VytisknoutZobrazeno: 5. 10. 2024 22:22