Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients

JEŘÁBKOVÁ, Barbora, K. STEHLÍKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients. In Fostering research on rare diseases in eastern european countries. 2006.

Základní údaje

• Originální název: Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients
• Název česky: Analýza molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
• Autoři: JEŘÁBKOVÁ, Barbora (203 Česká republika), K. STEHLÍKOVÁ (203 Česká republika), Markéta HERMANOVÁ (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant).
• Vydání: Fostering research on rare diseases in eastern european countries, 2006.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Stát vydavatele: Bulharsko
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14310/06:00018009
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• Klíčová slova anglicky: LGMD2A; CAPN3 gene
• Štítky: CAPN3 gene, LGMD2A
• Příznaky: Mezinárodní význam

Anotace

We performed analysis of the CAPN3 gene in LGMD2A patients at both the mRNA level and the DNA level. In 4 patients, we detected homozygous occurence of a missense mutation or an in-frame deletion at the mRNA level although the DNA was heterozygous for this mutation in conjuction with a frame-shift mutation. The relationship observed in 12 patients between the quantity of CAPN3 mRNA and the genotype leads us to propose that CAPN3 mRNAs which contain frame-shift mutations are degraded by nonsense-mediated mRNA decay.

Anotace česky

Provedli jsme analýzu genu CAPN3 u pacientů s LGMD2A na úrovni mRNA a DNA. U 4 pacientů jsme analýzou mRNA detekovali homozygotní výskyt missense mutace nebo in-frame delece, ale analýza DNA odhalila heterozygotní výskyt těchto mutací. Analýzou DNA byla detekována u všech 4 pacientů frame-shift delece, která na úrovni mRNA zjištěna nebyla. U 12 pacientů bylo provedeno kvantitativní stanovení mRNA genu CAPN3 a následně korelace mezi množstvím mRNA a detekovaným genotypem. Bylo zjištěno, že mRNA nesoucí frame-shift deleci je degradována v procesu zvaném nonsense mediated mRNA decay.

Návaznosti

• MSM0021622415, záměr: Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací