2006
Electrophysiological properties of C-terminal KCNQ1 mutation K557E detected in family with long QT syndrome
BÉBAROVÁ, Markéta, Jan GEELEN, Roselie JONGBLOED, Yvonne ARENS, Paul VOLDERS et. al.Základní údaje
Originální název
Electrophysiological properties of C-terminal KCNQ1 mutation K557E detected in family with long QT syndrome
Název česky
Elektrofyziologické vlastnosti mutace K557E v C-konci KCNQ1-podjednotky u rodiny se syndromem dlouhého QT
Autoři
BÉBAROVÁ, Markéta (203 Česká republika, garant), Jan GEELEN (528 Nizozemské království), Roselie JONGBLOED (528 Nizozemské království), Yvonne ARENS (528 Nizozemské království) a Paul VOLDERS (528 Nizozemské království)
Vydání
Program and abstracts: 7th meeting New Frontiers in Basic Cardiovascular Research, 2006
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
30105 Physiology
Stát vydavatele
Maďarsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/06:00018551
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
KCNQ1;long QT syndrome;patch clamp;mutation;electrophysiology
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam
Změněno: 21. 3. 2010 22:09, doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
V originále
A de novo mutaton K557E was detected in the C-terminus of KCNQ1 gene, coding the alpha-subunit of IKs channel, in a family with long QT syndrome. We observed a 110 mV shift of the voltage dependence of activation to the right, deceleration of activation and deceleration of deactivation of IKs.
Česky
Detekovali jsme de novo mutaci K557E v C konci KCNQ1 genu, který kóduje strukturu alfa-podjednotky IKs kanálu, u rodiny se syndromem dlouhého QT. Mutace způsobila posun napěťové závislosti aktivace doprava o 110 mV, zpomalení aktivace a zrychlení deaktivace IKs.
Návaznosti
| MSM0021622402, záměr |
|