BÉBAROVÁ, Markéta, Roselie JONGBLOED, Jan GEELEN, Carl TIMMERMANS, Yvonne ARENS, Paul VOLDERS a Luz-Maria RODRIGUEZ. Functional defect of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome. In Program and abstracts: 7th meeting New Frontiers in Basic Cardiovascular Research. 2006.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Functional defect of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome
Název česky Funkční defekt u tří nových mutací v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem
Autoři BÉBAROVÁ, Markéta (203 Česká republika, garant), Roselie JONGBLOED (528 Nizozemské království), Jan GEELEN (528 Nizozemské království), Carl TIMMERMANS (528 Nizozemské království), Yvonne ARENS (528 Nizozemské království), Paul VOLDERS (528 Nizozemské království) a Luz-Maria RODRIGUEZ (528 Nizozemské království).
Vydání Program and abstracts: 7th meeting New Frontiers in Basic Cardiovascular Research, 2006.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30105 Physiology
Stát vydavatele Maďarsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14110/06:00018552
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky SCN5A;Brugada syndrome;mutation;electrophysiology
Štítky Brugada syndrome, Electrophysiology, Mutation, SCN5A
Příznaky Mezinárodní význam
Změnil Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 21. 3. 2010 22:14.
Anotace
Three new heterozygous mutations were detected in patients with Brugada syndrome in SCN5A gene coding the alpha-subunit of sodium channel, two of them frameshift mutations with complete loss of function and one missense mutation with decreased sodium current and impaired inactivation gating.
Anotace česky
Detekovali jsme tři nové heterozygotní mutace v genu SCN5A, který kóduje strukturu alfa-podjednotky sodíkového kanálu, u pacientů s Brugadovým syndromem, dvě zcela nefunkční posunové mutace a jednu bodovou mutaci se sníženým sodíkovým proudem a narušeným inaktivačním vrátkováním.
Návaznosti
MSM0021622402, záměrNázev: Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob
VytisknoutZobrazeno: 29. 3. 2024 12:49