a 2006

Clinical, genetic and biophysical characterization of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome

VOLDERS, Paul; Markéta BÉBAROVÁ; Roselie JONGBLOED; Jan GEELEN; Carl TIMMERMANS et. al.

Základní údaje

Originální název

Clinical, genetic and biophysical characterization of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome

Název česky

Klinické, genetické a biofyzikální charakteristiky tří nových muací v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem

Autoři

VOLDERS, Paul; Markéta BÉBAROVÁ ORCID; Roselie JONGBLOED; Jan GEELEN; Carl TIMMERMANS; Yvonne ARENS a Luz-Maria RODRIGUEZ

Vydání

Eur Heart J, 2006

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30201 Cardiac and Cardiovascular systems

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 7.286

Kód RIV

RIV/00216224:14110/06:00018554

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

UT WoS

000240668404102

Klíčová slova anglicky

SCN5A;Brugada syndrome;electrophysiology;mutation

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 22. 4. 2011 13:59, doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.

Anotace

ORIG CZ

V originále

Three new SCN5A mutations were detected in patients with Brugada syndrome, two of them frameshift mutations with complete loss of function and one missense mutation with decreased function and impaired inactivation gating.

Česky

Tři nové mutace byly detekovány v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem, dvě posunové mutace s úplnou ztrátou funkce a jedna bodová mutace se s sníženou funkcí a narušeným inaktivačním vrátkováním.

Návaznosti

MSM0021622402, záměr
Název: Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob