2007
Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem
IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie, Martina KUKLETOVÁ, Antonín FASSMANN, Věra SAZMOVÁ, Jiří VANĚK et. al.Základní údaje
Originální název
Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem
Název česky
Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem
Název anglicky
New mutation in the cathepsin C gene in Czech family with Papillon-Lefevre syndrome
Autoři
Vydání
Jindřichův Hradec, VI. Jindřichohradecké dny - abstrakta, od s. 6-6, 1 s. 2007
Nakladatel
Česká společnost pro dětskou stomatologii
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Stať ve sborníku
Obor
30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
gene; mutation; Papillon-Lefevre syndrome; cathepsin C
Štítky
Změněno: 27. 6. 2008 21:58, prof. MUDr. Lydie Izakovičová Hollá, Ph.D.
V originále
Papillon-Lefevrův syndrom (PLS) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění, které jednak vyvolává závažnou destrukci parodontálních tkání postihující jak dočasnou, tak stálou dentici, jednak se projevuje kožními lézemi charakteru palmoplantární hyperkeratózy. Je známo, že v patogenezi PLS hrají rozhodující úlohu mutace v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem této práce bylo analyzovat tento gen u české rodiny s výskytem PLS.
Anglicky
Papillon-Lefevre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe early-onset periodontal destruction involving both the deciduous and permanent dentition and skin lesions of palmoplantar hyperkeratosis. Recently it was found that PLS patients carry loss-of-function mutations in the gene encoding cathepsin C (CTSC). The aim of this study was analyzed the CTST gene in one Czech family with PLS.
Návaznosti
| NR9129, projekt VaV |
|