D 2007

Genetická variabilita transketolázy a diabetická nefropatie - pilotní studie

PÁCAL, Lukáš, Veronika TANHÄUSEROVÁ a Kateřina KAŇKOVÁ

Základní údaje

Originální název

Genetická variabilita transketolázy a diabetická nefropatie - pilotní studie

Název anglicky

Transketolase genetic variability and diabetic nephropathy - a pilot study

Autoři

PÁCAL, Lukáš, Veronika TANHÄUSEROVÁ a Kateřina KAŇKOVÁ

Vydání

Praha, Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa, od s. 53-53, 1 s. 2007

Nakladatel

Tigis

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Stať ve sborníku

Obor

30202 Endocrinology and metabolism

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

Klíčová slova anglicky

nephropathy; susceptibility; transketolase; polymorhism

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 2. 4. 2010 15:01, prof. MUDr. Kateřina Kaňková, Ph.D.

Anotace

V originále

Úvod: Chronická hyperglykemie vede ke zvýšení oxidačního stresu a komplexní dysregulaci buněčného metabolizmu a posléze k buněčnému poškození, které je podkladem tzv. pozdních komplikací diabetu. Pentózový cyklus, systém reakcí vycházejících z meziproduktů glykolýzy, který primárně slouží zejména k zajištění dostatečného množství NADPH pro redukční reakce a ribóza-5-fosfátu pro syntézu nukleotidů, je v podmínkách hyperglykemie potencionálně protektivní metabolickou drahou, protože umožňuje odvést kumulující se intermediární produkty glykolýzy a snížit tak přetížení mitochondriálního dýchacího řetězce (hlavního producenta superoxidu při hyperglykemii). Klíčovým a rychlost limitujícím enzymem neoxidativní větve cyklu je transketoláza (TKT) katalyzující přenos dvouuhlíkatého zbytku z ketózy na aldózu (akceptory jsou např. glyceraldehyd-3-fosfát a fruktóza-6-fosfát hromadící se při hyperglykemii, které po přeměně na pentóza-5-fosfáty vstupují do pentózového cyklu). Genetická variabilita v TKT genu (chrom. 3p14.3) by mohla být jedním z faktorů přispívajících k interindividuální variabilitě v rychlosti a rozsahu poškození ledvin u diabetiků. Cílem studie bylo (i) stanovit frekvence jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v TKT v diabetické populaci a na základě těchto údajů rekonstruovat haplotypy, následně (ii) studovat jejich možnou asociaci s přítomností diabetické nefropatie (DN) u diabetiků 1. a 2. typu a konečně pro haplotypy, které budou event. spojeny s vyšším rizikem DN studovat jejich vztah k rychlosti progrese DN.

Anglicky

Pilot analysis of the transketolase gene haplotypes does not suggest its association with diabetic nephropathy.

Návaznosti

NR9443, projekt VaV
Název: Genetická variabilita enzymů pentózového cyklu jako faktor modulující nástup a progresi diabetické nefropatie
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Genetická variabilita enzymů pentózového cyklu jako faktor modulující nástup a progresi diabetické nefropatie