a 2007

Genetické změny u neuroblastomů středního a vysokého rizika a jejich prognostický význam

ŽEŽULKOVÁ, Dita, Vladimíra VRANOVÁ, Petr KUGLÍK, Lenka ŠTEFANČÍKOVÁ, Pavel MAZÁNEK et. al.

Základní údaje

Originální název

Genetické změny u neuroblastomů středního a vysokého rizika a jejich prognostický význam

Název anglicky

Genetic changes in high-risk and intermediate-risk neuroblastomas and their prognostic value

Autoři

ŽEŽULKOVÁ, Dita (203 Česká republika, garant), Vladimíra VRANOVÁ (703 Slovensko), Petr KUGLÍK (203 Česká republika), Lenka ŠTEFANČÍKOVÁ (203 Česká republika), Pavel MAZÁNEK (203 Česká republika), Eva NEČESALOVÁ (203 Česká republika), Hana FILKOVÁ (203 Česká republika), Marie JAROŠOVÁ (203 Česká republika), Renata VESELSKÁ (203 Česká republika) a Jaroslav ŠTĚRBA (203 Česká republika)

Vydání

XVII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky - sborník, 2007

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14310/07:00019132

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

Klíčová slova anglicky

neuroblastoma; genetic changes; I-FISH; CGH; array-CGH

Příznaky

Mezinárodní význam
Změněno: 6. 4. 2010 19:17, prof. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc.

Anotace

V originále

Neuroblastom je charakteristický výraznou genetickou rozmanitostí, která způsobuje jeho variabilní klinické chování. Genetické změny jsou typické pro jednotlivá stádia onemocnění a jejich stanovení je využíváno k odhalování biologických vlastností nádoru a pro racionální volbu individuální terapie. Na našem pracovišti bylo od roku 1998 vyšetřeno celkem 56 pacientů s neuroblastomem, z toho se ve 44 případech jednalo o neuroblastom středního nebo vysokého rizika. K detekci genetických abnormalit byla u všech pacientů použita metoda I-FISH, u 37 pacientů bylo provedeno vyšetření pomocí CGH a u 3 pacientů vyšetření pomocí technologie array-CGH (GenoSensor Array 300). Mezi nejčastěji zachycené genetické abnormality patřil v našem souboru zisk genetického materiálu na 17q, amplifikace genu MYCN, delece v oblastech 1p a 11q. Z výsledků vyplývá, že maximum genetických změn je možné pozorovat především u pacientů s pokročilým stádiem onemocnění (klinické stádium III a IV) a u pacientů s neuroblastomem středního a vysokého rizika.

Anglicky

Neuroblastoma represents a type of tumor characterized by a strong genetic heterogeneity with specific genetic changes associated with different stages of the disease. Therefore, detection of genetic abnormalities in neuroblastoma is used (in combination with other prognostic factors) for stratification of patient treatment as well as for the control of a therapy effect. Since 1998, we analyzed 56 samples of tumor tissue taken from patients with neuroblastoma using I-FISH (all samples), CGH (37 samples) and array-CGH (3 samples). Gain 17q, amplification of MYCN gene, deletion 1p and deletion 11q were the most frequently identified genetic changes in this cohort. A high number of genetic changes was correlated with advanced stages (INSS stages 3-4) of the disease.

Návaznosti

MSM0021622415, záměr
Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
NR9125, projekt VaV
Název: Diagnostický a prediktivní význam molekulárně cytogenetických markerů u embryonálních nádorů dětského věku.
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Diagnostický a prediktivní význam molekulárně cytogenetických markerů u embryonálních nádorů dětského věku